Question

某家族中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a），家族系谱图如下所示．现已查明Ⅱ6不携带致病基因．回答下列问题：
（1）甲种遗传病的致病基因位于

 

染色体上．
（2）就乙病而言，若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个健康的孩子，这个孩子是杂合体的可能性为

 

．
（3）Ⅱ3所产生的配子的基因型为

 

．
（4）若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，子女中患病的概率为

 

．
（5）若乙病是一种罕见的单基因控制的隐性遗传--腺苷脱氨酶（ADA）基因缺陷症，可通过基因工程的方法予以治疗．其基本过程是将正常的ADA基因通过逆转录病毒导人到从患者体内分离出的

 

，T淋巴细胞中，培养一段时间后，将携带正常ADA基因的T细胞再注入到患者体内，即可取得治疗效果．这一过程的基本原理是

 

．该过程所用到的工具主要有

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传,基因工程的原理及技术

专题：

分析：人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．
“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．

解答： 解：（1）分析遗传系谱图，5号和6号正常，9号患病，甲病属于隐性遗传；6号不携带致病基因，儿子患病，应该是伴X隐性遗传．
（2）3号和4号正常，生了一个患病的女儿，因此乙病是常染色体隐性遗传病．由此可以确定3号和4号的基因型均为Aa，则他们再生一个健康的孩子，其基因型为

1

3

AA、

2

3

Aa．
（3）由于3号不患甲病，因此其基因型为AaX^BY，根据基因的自由组合定律可知，该个体所产生的配子的基因型为AX^B、aX^B、AY、aY．
（4）由遗传系谱图可知，8号的基因型是：

1

2

aaX^BX^B、

1

2

aaX^BX^b，9号的基因型是

1

2

AAX^bY、

1

2

AaX^bY，他们所生子女患病的概率=1-不患病=1-（不患甲病×不患乙病）=1-（1-

1

2

×

1

2

）×（1-

1

2

×

1

2

）=

7

16

．
（5）根据题意可知，该遗传病利用了基因工程中的基因治疗的方法，基因工程的原理为基因重组，其操作工具包括限制酶、DNA连接酶和运载体．
故答案为：
（1）X
（2）

2

3

（3）AX^B、aX^B、AY、aY
（4）

7

16

（5）基因重组     限制酶、DNA连接酶、载体

点评：本题考查了人类遗传病、基因自由组合定律的应用以及基因工程的相关知识，考生要掌握遗传病遗传方式的判断方法；能够利用遗传定律解决相关问题；识记基因工程的原理和操作工具，难度适中．