Question

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，该酶是由一对基因控制的．多数该正常酶不足的患者平时并没有贫血的临床症状，但在食用蚕豆或使用氧化剂药物时会发生明显的溶血性贫血．
（1）人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是

 

．将异常酶基因和正常酶基因经

 

技术扩增后，再用荧光分子标记制成探针与受检者的基因杂交，如受检者基因与两种探针

 

，则表明此个体为杂合子．
（2）溶血性贫血病杂合子的表现型多样．检测发现人体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只有一种，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有

 

个表达．溶血症状的轻重取决于

 

的比例．
（3）如图为甲乙两个家庭的家系图谱，每个家庭都不携带对方的致病基因，其中乙家庭的患者是溶血性贫血病，I-4不携带该致病基因．若调查溶血性贫血病的发病率，应在人群中

 

调查，该病在某地的基因频率可直接由

 

（男性群体/女性群体/整个人群）中的发病率得出．若Ⅱ-6与Ⅱ-7结婚，生下一个携带致病基因孩子的几率是

 

．

Answer 1

考点：基因突变的原因,基因的分离规律的实质及应用,基因频率的变化,基因工程的原理及技术

专题：

分析：分析系谱图：1号和2号均正常，但他们有一个患甲病的女儿，说明甲病是常染色体隐性遗传病（用A、a表示）；3号和4号均正常，但他们有一个患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病．

解答： 解：（1）酶是由基因控制合成的，所以人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因发生了突变．PCR是体外DNA扩增的技术，若受检者是杂合子，则其同时具有正常基因和突变基因，所以用异常酶基因和正常酶基因制成探针与该受检者的基因杂交时，均能形成杂交带．
（2）检测发现人体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只有一种，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有1个表达（正常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因表达产生正常的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因表达产生异常的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）．所以溶血症状的轻重取决于含有正常酶红细胞和异常酶红细胞．
（3）调查的是遗传病的发病率，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样．由以上分析可知乙病是隐性遗传病，又已知I-4不携带该致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病（用B、b表示）．甲乙两个家庭都不携带对方的致病基因，所以若Ⅱ-6的基因型即概率为1/3AAX^BY、2/3AaX^BY，Ⅱ-7的基因型及概率为1/2AAX^BX^B、1/2AAX^BX^b，他们婚后生下一个携带致病基因孩子的几率=只携带甲致病基因的几率+只携带乙致病基因的几率+携带两种致病基因的几率=（2/3×1/2）（1-1/4×1/2）+（1-2/3×1/2）（1/4×1/2）+（2/3×1/2）（1/4×1/2）=5/12．
故答案：（1）基因突变  PCR  均可杂交
（2）1  含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量）
（3）随机抽样   男性群体

点评：本题考查基因突变和遗传规律的应用，意在考查考生的识记能力、理解应用能力和计算能力．