家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病.主要表现为大肠上生长出无数的息肉.这些腺瘤如不治疗.最终100%会发生癌变.成为结肠直肠癌.患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变.从而使其翻译的产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺.已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC.CGU.CGA.CGG和 CAA.CAG.请分析回� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

精英家教网 > 高中生物 > 题目详情

（每空2分共16分）家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100%会发生癌变，成为结肠直肠癌。患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译的产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG。请分析回答下列问题：

（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是。

（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用作为探针，应用技术，来鉴定基因的碱基序列。

（3）如图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图（相关基因用 A、a表示）

①该病的致病基因位于染色体上的性遗传病。

②若Ⅱ4个体与患病女性个体婚配，生育一患病男孩的概率是。

③图中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是。

④如果该病在某地区的发病率是1/10000，则该地区该病的致病基因基因频率是。

（1）G//C

（2）标记的致病基因的DNA单链 DNA分子杂交

（3）①常隐 ②1/6 ③1/36 ④1/100

【解析】

试题分析：

（1）对比精氨酸和谷氨酰胺的密码子，在只有一个碱基发生改变时，氨基酸改变，密码子中CGA→CAA、CGG →CAG，APC基因中发生突变的碱基对是G//C。

（2）对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测，应使标记的致病基因的DNA单链作为探针，应用DNA分子杂交技术，鉴定基因的碱基序列。

（3）

①根据11与12，双亲正常，生出女性患者，致病基因是位于常染色体上的隐性遗传病。

②用A、a代表有关基因。Ⅱ4个体的基因型是1/3AA、2/3Aa与患病女性aa个体婚配，生育一患病男孩的概率是2/3×1/4=1/6。

③II5的基因型是1/3AA、2/3Aa，II6的基因型是Aa ， Ⅲ 8和Ⅲ 9的基因型都患病的概率是2/3×1/4×2/3×1/4=1/36。

④该病在某地区的发病率是1/10000（aa），则该地区该病的致病基因基因频率是a=1/100。

考点：本题考查遗传病与基因分离定律的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容。能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

练习册系列答案

年级	高中课程	年级	初中课程
高一	高一免费课程推荐！	初一	初一免费课程推荐！
高二	高二免费课程推荐！	初二	初二免费课程推荐！
高三	高三免费课程推荐！	初三	初三免费课程推荐！
更多初中、高中辅导课程推荐,点击进入>>