Question

下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（　　）

• A、人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
• B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
• C、21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
• D、单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：本题主要考查了遗传病的概念、类型和实例．
1、由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病．
2、根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变．由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变．如21三体综合征、猫叫综合征等．
其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致．所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因．隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因．如白化病、色盲、多指等
其三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂．值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病．很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病．

解答： 解：A、由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病，A正确；
B、人类遗传病根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B正确；
C、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．因此患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；
D、单基因遗传病是一对等位基因控制的遗传病，D错误．
故选：D．

点评：本题主要考查了学生的记忆和理解能力．现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型．高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因．