Question

某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。请分析回答：

表现型 人数 性别	有甲病、无乙病	无甲病、有乙病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男性	279	250	7	4464
女性	281	16	3	4700

   （1）若要了解甲病和乙现的发病情况，应在人群中＿＿＿＿调查并计算发病率。

   （2）控制甲病的基因最可能位于＿＿＿＿染色体上，控制乙病的基因最可能位于＿＿＿＿染色体上。

   （3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因（A）的基因频率是＿＿＿＿%。

   （4）下图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a）、乙病（基因为B、b）的家庭系谱图。请据图回答：

①III-2的基因型是＿＿＿＿＿＿＿＿。

②如果IV-6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为＿＿＿＿。

③如果IV-6是女孩，且为乙病的患者，说明III-1在有性生殖产生配子的过程中发生了＿＿＿＿＿＿＿＿。

④现需要从第III代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为＿＿＿＿。

   （5）若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

Answer 1

（18分）

   （1）随机抽样

   （2）常 X

   （3）3.85

   （4）①aaX^BX^B或aaX^BX^b  ②1/8  ③基因突变   ④III-3、III-4

   （5）碱基互补配对原则

解析:

（1）调查时要减少误差，排除主观干扰，要随机抽样；

（2）由表分析知道，男性患甲病是279+7=286 女性患甲病281+3=284 ，发病率基本相同，应是常染色体遗传病，乙病男性患者250+7=257  患乙病女性16+3=19. 发病率差别很大，应该是伴性遗传，且男女都有发病，是伴X染色体。

（ 3）调查总人数是10000人，患病总人数是570，纯合子是200人，杂合子是370，显性基因（A）的基因频率是 （200*2+370）/20000=3.85%

（4）由图知，甲种病符合（有中生无）的规律，应是常染色体显性遗传病，乙病符合（无中生有）的规律，是伴X阴性遗传病。III₃患乙病，其母亲 II₄应是该病携带者，III₂的基因型应是aaX^BX^B  或aaX^BX^b。

III₁的基因型是AAX^BY,或者AaX^BY，II₁基因型是aa，因此III₁的基因型可确定是AaX^BY，男孩的X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，IV₆是男孩，他同时患甲病和乙病的概率是1/2*1/2*1/2=1/8.

如果IV₆是女孩，且为乙病的患者基因型是aaX^bX^b，应该父母各遗传一个X^b染色体，但III₁的基因型是AAX^BY,或者AaX^BY，只能是在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变。

III₃、是乙病患者III₄  是乙病携患者，一定含乙病致病基因，

（5） 分子探针以分子杂交为基础的技术，依据碱基互补配对原则。