Question

6．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．根据以下信息回答问题：

（1）图1为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传病．Ⅱ-2的基因型为AaX^bY，Ⅲ-1的基因型为aaX^BX^b．如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为$\frac{7}{32}$．
（2）人类的F基因前段存在着CGG重复序列．科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如表：

CGG重复	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F的基因Mrna（分子数/细胞）	50	50	50	50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）	1000	400	120	0
症状表现	无症状	轻度	中度	重度

此项研究的结论：CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关．
进一步推测：CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合．
（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物．请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液．
取材：用（小鼠）睾丸作实验材料．
制片：
①取少量组织低渗处理后，放在解离固定液溶液中，一定时间后轻轻漂洗．
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量醋酸洋红染液．
③一定时间后加盖玻片，压片．
观察：
①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞．若它们正常分裂，产生的子细胞是次级精母细胞，精细胞，精原细胞．
②如图2是观察到的同源染色体（A₁和A₂）的配对情况．若A₁正常，A₂发生的改变可能是缺失（染色体结构变异）．

Answer 1

分析 一般系谱图中，首先根据“无中生有”或“有中生无”判断显隐性，据此方法可以判断乙病为隐性遗传病；题中“Ⅱ-4无致病基因”为解题的突破口，据此可以判断乙病只能为伴X隐性遗传，并且甲病有两种可能：常染色体显性遗传病或X染色体显性遗传病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，因此可排除X染色体显性遗传病．然后再确定基因型计算概率．

解答 解：（1）上图为两种遗传病系谱图，由Ⅱ-3（无乙病）和Ⅱ-4（无乙病）得到Ⅲ-3（患乙病），“无中生有为隐性”，可知乙病是隐性遗传病，Ⅱ-4无致病基因，同时只有男性患病，所以乙病的遗传方式为伴X隐性遗传；由于Ⅱ-4无致病基因，甲病有两种可能：常染色体显性遗传病或X染色体显性遗传病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，所以甲病的遗传方式为常染色体显性遗传．Ⅱ-2的基因型为AaX^bY，因此Ⅲ-1的基因型为aaX^BX^b．如果Ⅲ-2（AaX^BY）与Ⅲ-3（AaX^BX^B或AaX^BX^b）婚配，生出正常孩子的概率=$\frac{1}{4}$×（1-$\frac{1}{2}×$$\frac{1}{4}$）=$\frac{7}{32}$．
（2）由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成．
（3）减数分裂发生在有性生殖细胞形成过程中，是在动物的性腺中进行的，所以用小鼠的睾丸作实验材料．
制片：
①有丝分裂过程中装片制作的步骤为：取材--解离--漂洗--染色--制片--观察．因此取少量组织低渗处理后，放在解离液溶液中，一定时间后轻轻漂洗；
②染色时用碱性染料染色，即材料中的醋酸洋红染液；
③一定时间后加盖玻片，压片，制成临时装片．
观察：①精原细胞既能进行有丝分裂，也能进行减数分裂，因此该同学发现3种不同特征的分裂中期细胞，表明是有丝分裂中期细胞、减数第一次分裂中期细胞和减数第二次分裂中期细胞，它们正常分裂，产生的子细胞分别是精原细胞、次级精母细胞和精细胞．
②图中看出，若A₁正常，A₂染色体上的一条染色体上部分缺失，属于染色体结构变异的缺失．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传病  AaX^bY   aaX^BX^b  $\frac{7}{32}$ 
（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关  核糖体 
（3）（小鼠）睾丸  解离固定液  醋酸洋红染液   压片  次级精母细胞，精细胞，精原细胞    缺失（染色体结构变异）

点评 本题难度适中，属于考纲中应用层次的要求，着重考查了根据系谱图判断遗传病遗传方式和概率计算的相关知识，解题关键是考生能够根据平时积累的经验方法和口诀判断遗传病的遗传方式，并且能够利用基因的自由组合定律进行概率的计算．