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    “21三体综合征”的女患者，体细胞中所有染色体可以表示为


    1. A.
      44+XX
    2. B.
      45+XX
    3. C.
      44+XXY
    4. D.
      45+XXY
    B
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    科目：高中生物 来源：2012-2013学年辽宁省实验中学分校高二12月月考生物试卷（带解析） 题型：单选题

    21三体综合征患儿的发病率随母亲年龄的增大而升高，预防该病的必要措施是                                            
    ①适龄生育        ②基因诊断    ③染色体分析       ④B超检查

    A．①③B．①②C．③④D．②③

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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年福建省福州市罗源一中高二第一次月考生物试卷 题型：综合题

    遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
    (1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

    祖父
    		祖母
    		外祖父
    		外祖母
    		父亲
    		母亲
    		姐姐
    		弟弟
    		女性患者
     
    		√
    		√
    		 
    		√
    		√
    		 
    		 
    		√
    (表格中“√”的为乳光牙患者)
    ①根据上表绘制遗传系谱图。

    ②该病的遗传方式是　　　　            　　，该女性患者的基因型是　　　　。
    ③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是　　　　　　，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量　　　　，进而使该蛋白质的功能丧失。
    (2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
    ①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是                     。
    ②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是                           　。

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    科目：高中生物 来源：2014届江苏淮阴中学高二下期学业水平测试模拟（一）生物卷（解析版） 题型：选择题

    21三体综合征患儿的发病率随母亲年龄的增大而升高，预防该病的必要措施是

    ①适龄生育     ②基因诊断     ③染色体分析   ④B超检查

    A．①③      B．①②     C．③④      D．②③

     

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    科目：高中生物 来源：2012-2013学年北京市高考压轴理科综合能力测试生物试卷（解析版） 题型：综合题

    （18分）下图为甲病(A－a)和乙病(B－b)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

    (1)甲病属于________，乙病属于________。

    A．常染色体显性遗传病

    B．常染色体隐性遗传病

    C．伴X染色体显性遗传病

    D．伴X染色体隐性遗传病

    E．伴Y染色体遗传病

    (2)Ⅱ－5为纯合体的概率是________，Ⅱ－6的基因型为________，Ⅲ－13的致病基因来自于________。

    (3)假如Ⅲ－10和Ⅲ－13结婚，生育的孩子患甲病的概率是________，患乙病的概率是________，不患病的概率是________。

    (4)若Ⅲ11是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为________的卵细胞和________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体________的变异。

    (5)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是________。

    ①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

    A．①③              B．①②                 C．③④              D．②③

     

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    科目：高中生物 来源：2013年河北省保定市高一下学期第三次5月月考生物试卷（解析版） 题型：选择题

    下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是   (    )

    A．抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病

    B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病

    C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病

    D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对

     

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