Question

8．如图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制．

（1）Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的Ⅰ-3或Ⅰ-4．
（2）甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病．
（3）若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是$\frac{1}{6}$．
（4）假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是aaX^BY．若a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是AaX^BX^b，表现型是仅患乙病的女性．
（5）采取遗传咨询措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：
图1中：Ⅱ-8和Ⅱ-9都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿（Ⅲ-13），说明甲病是常染色体上的隐性遗传病；乙病的致病基因位于性染色体上，且Ⅱ-5女患者的儿子有患乙病的，也有不患乙病的，因此Ⅱ-5是杂合子，表现为患病，因此乙病是X染色体上的显性遗传病．
图2表示减数分裂和受精作用过程，两对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律．

解答 解：（1）Ⅲ-14是男性，X染色体来自其母亲Ⅱ-9，Ⅱ-9的2条X染色体，一条来自父方，一条来自母方，即Ⅰ-3和Ⅰ-4，因此Ⅲ-14的X染色体来自于第Ⅰ代中的Ⅰ-3或Ⅰ-4．
（2）由分析可知，甲病是常染色体上的隐性遗传病，乙病是X染色体上的显性遗传病．
（3）对于甲病来说，Ⅲ-11及其双亲表现正常，但有一个患甲病的兄弟，因此Ⅲ-11的基因型为Aa的概率是$\frac{2}{3}$，图2中Ⅲ-15基因型的基因型为Aa，因此Ⅲ-11与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是aa=$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$．
（4）Ⅲ-11是男性，X染色体上不含有致病基因，因此后代的女性都正常，Ⅲ-15是女性，X染色体上含有致病基因，其儿子可能患病，因此Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是aaX^BY；由于精子b、e是由同一个精原细胞形成的两个次级精母细胞产生的，基因型互补，因此e的基因型为aX^B，b精子的基因型为AX^b，因此，如果a卵与b精子受精，则发育出的Ⅳ-17的基因型是AaX^BX^b，表现型是只患乙病的女性．
（5）采取遗传咨询措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施．
故答案为：
（1）Ⅰ-3或Ⅰ-4
（2）常染色体隐性
（3）$\frac{1}{6}$ 
（4）aaX^BY        AaX^BX^b        仅患乙病的女性       
（5）遗传咨询

点评 本题结合图解，考查伴性遗传和基因自由组合定律的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图准确判断甲和乙两种遗传病的遗传方式及相关个体的基因型，再数量运用逐对分析法进行相关概率的计算．