Question

2．图是甲病（苯丙酮尿症，相关基因为A/a）与乙病（高胆固醇血症，相关基因为B/b）的家系图，相关的基因位于2对同源染色体上．已知4号个体为纯合子．回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为常染色体显性遗传．8号个体基因型为AaBb．
（2）若10与12号个体结婚，推测子女的可能情况，用遗传图解表示．

（3）经检查，6号个体的致病原因是其肝脏中苯丙氨酸羟化酶有一个氨基酸异常而失去正常功能，进一步检测发现，决定该酶的基因与正常基因相比有一个碱基对发生了替换（缺失/增加/替换）．根据基因突变对表现型的影响，上述基因突变类型是隐性突变．为预防生出患病后代，可利用DNA分子杂交技术，吸取胎儿羊水细胞进行基因诊断．

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：1号和2号均无甲病，但他们有个患甲病的女儿（6号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；3号患有乙病，但4号个体为纯合子，且9号正常，说明甲病为常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）根据分析，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，乙病的遗传方式为常染色体显性遗传病．由于11号正常而12号患两种病，所以8号个体基因型为AaBb．
（2）由于6号患甲病而10号正常，所以10号的基因型为Aabb；由于7号正常而12号患两种病，所以12号的基因型为aaBb．若10与12号个体结婚，其遗传图解为：

（3）经检查，6号个体的致病原因是其肝脏中苯丙氨酸羟化酶有一个氨基酸异常而失去正常功能，进一步检测发现，由于只有一个氨基酸异常，所以决定该酶的基因与正常基因相比有一个碱基对发生了替换．根据基因突变对表现型的影响，上述基因突变类型是隐性突变．为预防生出患病后代，可利用DNA分子杂交技术，吸取胎儿羊水细胞进行基因诊断．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传      常染色体显性遗传     AaBb
（2）

（3）替换     隐性突变      DNA分子杂交

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常考的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，熟练运用口诀判断甲、乙两种遗传病的遗传方式及相关个体的基因型，进而运用逐对分析法进行相关概率的计算．