Question

（8分）遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：
（1）正常基因中发生突变的碱基对是                  。
（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量              ，进而使该蛋白质的功能丧失。
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于      染色体上的     性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是         ，该家系中③号个体的致病基因是通过      
获得的。
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是         。

Answer 1

（1）G//C 
（2）减小 
（3）①常  显 ②基因突变；遗传 
③1/6

解析试题分析：
（1）正常基因原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，根据谷氨酰胺的密码子与终止密码子对比发现，最可能是CAA变成UAA，原基因发生改变的碱基对应是G//C。
（2）由于基因突变后，编码氨基酸的密码子变为终止密码，改变后合成的蛋白质肽链缩短，蛋白质相对分子质量减小。
（3）由图中Ⅰ₁和Ⅰ₂患病和Ⅱ₄正常，可推知该遗传病为常染色体显性遗传病；产生的根本原因在于遗传物质的变化,即基因突变；该家系中③号个体的致病基因是通过遗传获得的，来自父亲或母亲的基因；Ⅱ₃的基因型为AA或Aa,比例为1∶2,与正常男人（aa）结婚，生一个正常男孩几率为则为2/3×1/2 ×1/2=1/6。
考点：本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容；理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题。