Question

【题目】I．遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病．图6为某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图．

（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ﹣1基因型为_____．

（2）Ⅲ﹣2与Ⅲ﹣3婚配后，准备生育后代．如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为_____．Ⅲ﹣3产前检查时，对从羊水分离到胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaXbXbY．胎儿性染色体多了一条的原因是_____（父亲/母亲）的生殖细胞形成过程发生了_____．

（3）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是_____（填下列序号），研究发病率应采用的方法是_____（填下列序号）．

A．在人群中随机抽样调查并计算发病率

B．在人群中随机抽样调查研究遗传方式

C．在患者家系中调查并计算发病率

D．在患者家系中调查研究遗传方式

Ⅱ．人的眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁后发病，常有家族史．

（4）经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白（TTR）空间结构异常，提取Ⅲ1和Ⅲ2的DNA，通过PCR技术扩增TTR基因，实现TTR基因的特异性扩增．扩增产物测序结果发现，Ⅲ2的TTR基因序列只有T1（图2）一种，而Ⅲ1的TTR基因序列有T1和T2（图3）两种．据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ1部分TTR结构变异的原因是_____；T1基因与T2基因的关系为_____．

（5）进一步研究发现，TTR基因序列有多种变异，相关叙述合理的是_____．

A．说明基因突变具有多方向性和可逆性

B．TTR基因的突变不一定会导致TTR变异

C．基因突变的频率大于变异性状改变的速率

D．某些氨基酸的密码子不止一个，能降低突变的有害性

Answer 1

【答案】aaXBY 18 母亲 减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一极（或染色单体不分离，或染色体分离异常） D A 基因突变（碱基替换） 等位基因 ABCD

【解析】

与遗传系谱图相关的题目中，通常设置以下几类问题即遗传病的遗传的方式、性状的显隐性关系、某个体的基因型以及相应的概率计算。在解答这类题目时要注意解答问题的顺序，通常先要根据亲代与子代的性状表现先来断定性状的显隐性关系与基因的遗传方式即判断相关的基因是否存在于染色体上以及哪种染色体上，然后再判断某个体的基因型并计算相应的概率。

（1）已知遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，分别受等位基因Aa、Bb的控制．则Ⅲ﹣1正常的基因型为aaXBY。

（2）根据两种病的遗传特点，以及图中患者的情况分析，Ⅲ﹣2与Ⅲ﹣3的基因型分别是：AaXBY、aaXBXb（12），则他们后代如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为12×14=18。Ⅲ﹣3产前检查时发现胎儿的基因型为aaXbXbY，说明两条X染色体都来自于母亲，且母亲肯定是携带者，是母亲在减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一级导致的。

（3）已知遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，确定其遗传方式应采用的方法是在患者家系中调查研究遗传方式，而研究发病率应在人群中随机抽样调查。

（4）对照T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因的一对碱基与不同，发生了碱基对替换，基因突变产生新基因，为原基因的等位基因。

（5）A、TTR基因序列有多种变异，体现了基因突变的多方向性特点和可逆性特点，A正确；

B、基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质的变异，因为一个氨基酸对应多个密码子，B正确；

C、基因突变不一定改变生物性状，所以基因突变的频率大于变异性状改变的速率，C正确；

D、某些氨基酸的密码子有多个，能降低突变的有害性，D正确。

故选ABCD。