由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显.隐性基因分别用 A.a 表示). 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1.Ⅱ2.Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段,经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU）,正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示）。图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对）,经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:

（1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为。

(2）依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为。

(3）若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的倍。

(4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示）,Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是。若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为。

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