Question

18．图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2为对某一家族中患镰刀型细胞贫血症（甲病）和另一种遗传病（乙病）调查后得到的遗传系谱图．调查发现Ⅰ-4的家族中没有乙病史，Ⅰ-4不含致病基因．试回答（甲、乙两种遗传病基因及等位基因分别用A与a、B与b表示）：

（1）图1中①发生的时期是细胞分裂间期（有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）．
（2）若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否会改变？（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG），不会，原因是密码子的简并性 （突变后转录对应的密码子与原来的密码子对应同一种氨基酸）．
（3）控制甲病的基因属于隐（显或隐）性基因；乙病属于X染色体上的基因控制的遗传病．
（4）据图推知III-2的基因型为AAX^BY或AaX^BY，III-3的基因型为AaX^BX^B或AaX^BX^b．
（5）若III-2与III-3婚配，其后代（M）只患甲病的可能性为$\frac{5}{32}$；M同时患两种病且又是女孩的可能性为0；若M已有一个两病兼发的哥哥，则M正常的可能性为$\frac{9}{16}$．

Answer 1

分析 分析题图：
图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA的复制过程，②表示转录过程．
图2中II-1号和II-2号正常，后代III-1号女儿患病，但是其父亲正常，甲病为常染色体隐性遗传，I-3号和I-4号正常，后代II-5号患病，为隐性遗传，又因为I-4号的家庭中没有乙病史，所以乙病是伴X染色体隐性遗传．

解答 解：（1）图1中①表示DNA分子的复制，发生在细胞分裂间期．
（2）若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC，则密码子由GAA→GAG，它们编码的氨基酸都是谷氨酸，所以生物性状不变．
（3）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症（甲病）属于常染色体隐性遗传病．分析遗传系谱图，II-1号和II-2号正常，后代III-1号女儿患病，但是其父亲正常，甲病为常染色体隐性遗传，I-3号和I-4号正常，后代II-5号患病，为隐性遗传，又因为I-4号的家庭中没有乙病史，所以乙病是伴X染色体隐性遗传．
（4）乙病为伴X染色体隐性遗传病，若仅考虑乙病，II-1号和II-2号正常，后代III-1号女儿患甲病aa，因此II-1号和II-2的甲病都为Aa，则Ⅲ₂个体无甲病和无乙病，基因型是$\frac{1}{3}$AAX^BY或$\frac{2}{3}$AaX^BY；，Ⅰ-4不含致病基因，II-3患甲病，II-4无甲病和无乙病，III-3无甲病和无乙病，可推导III-3的基因型AaX^BX^B或AaX^BX^b．  
（5）由于Ⅲ₃不患甲病而其父患甲病，所以含Aa基因；又I₄的家庭中没有乙病史，所以为$\frac{1}{2}$X^BX^b，因此III-3的基因型是$\frac{3}{4}$AaX^BX^B，$\frac{1}{4}$AaX^BX^b．所以后代（M）只患甲病患病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×（1-\frac{1}{4}×\frac{1}{4}）=\frac{5}{32}$． III-2与III-3后代女儿不可能患乙病，故同时患两种病女孩的可能性为0；若M有一个两病兼发的哥哥，说明III-3的基因型肯定是AaX^BX^b，则M正常的可能性为$\frac{3}{4}×\frac{3}{4}=\frac{9}{16}$．
故答案为：
（1）细胞分裂间期（有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）
（2）不会  密码子的简并性 （突变后转录对应的密码子与原来的密码子对应同一种氨基酸）合理即可得分
（3）隐              X                     
（4）AAX^BY或AaX^BY        AaX^BX^B或AaX^BX^b     
（5）$\frac{5}{32}$      0     $\frac{9}{16}$

点评 本题主要考查人类遗传病的相关知识点，意在考查学生分析遗传系谱图，解决遗传问题的能力，计算遗传概率的能力，难度适中．