Question

【题目】如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图，已知G6PD（葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达，家族中Ⅱ﹣3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题

（1）FA贫血症的遗传方式是_____。

（2）研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最大可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体_____。

（3）Ⅲ﹣8的基因型为_____，若Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是_____，所生儿子同时患两种病的概率是_____。

（4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是_____。

Answer 1

【答案】常染色体隐性遗传失活BbXAXa或BBXAXa1/31/61/22

【解析】

根据题干信息和图形分析，已知G6PD缺乏症由X染色体上的显性基因控制，为伴X染色体显性遗传病，且女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达；又因为家族中Ⅱ﹣3携带FA贫血症基因，而图中Ⅱ﹣3、Ⅱ﹣4正常，生出了患FA贫血的儿子，则FA贫血为常染色体隐性遗传病。

（1）根据以上分析已知，FA贫血为常染色体隐性遗传病。

（2）由题意知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，Ⅲ﹣7患病，说明Ⅱ-4体内含有致病基因，但是大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活。

（3）由遗传系谱图可知，Ⅲ﹣8患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，因此其基因型为BbXAXa的概率是2/3，BBXAXa的概率是1/3；Ⅲ﹣10的基因型为bbXAY，因此Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配，所生女儿患FA贫血症（bb）的概率=2/3×1/2=1/3；所生儿子同时患两种病的概率=1/3×1/2=1/6。

（4）人群中每100人中一人患FA贫血症，则可知人群中b基因频率是1/10，B基因频率是9/10，则表现型的正常的人群中，携带者的概率=Bb÷（1-bb）=（2×1/10×9/10）÷（1-1/10×1/10）=2/11，Ⅱ-6的基因型为Bb，那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率=2/11×1/4=1/22。