Question

1．下列关于遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A． 调查遗传病的发病率，在患者家系调查
• B． 调查遗传病的遗传方式，在人群中随机抽样调查
• C． 镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
• D． 多基因遗传病是两对以上等位基因控制的，在群体中发病率高

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、调查遗传病的发病率，应该在人群中随机调查，A错误；
B、调查遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，B错误；
C、镰刀型细胞贫血症形成的原因是基因突变，基因突变在显微镜下观察不到，但可通过显微镜观察血细胞的形态来诊断，C错误；
D、多基因遗传病是两对以上等位基因控制的，在群体中发病率高，D正确．
故选：D．

点评 本题考查常见的人类遗传病、调查人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型、特点及实例；识记调查人类遗传病的调查对象、调查范围及注意事项，能结合所学的知识准确判断各选项．