Question

9．某研究性学习小组对人类遗传病进行调查．下图为该小组对一家系进行调查后绘制的遗传系谱图．请分析回答：（控制该遗传病的一对等位基因为A，a）

（1）调查人类遗传病时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病．
（2）据图可知，该病的遗传方式是常染色体上的隐性遗传．
（3）II₂的基因型为AA或Aa．
（4）II₂和II₃生一个正常孩子的概率为$\frac{8}{9}$．
（5）通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展．

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：Ⅱ-1和Ⅱ-4都患病，但他们的父母都正常，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）调查人类遗传病时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病．
（2）根据分析可判断该病的遗传方式是常染色体隐性遗传病．
（3）Ⅱ-1和Ⅱ-4都患病，为隐性纯合体aa，而其父母都正常，所以都是杂合体Aa，故II₂的基因型为AA或Aa．
（4）Ⅱ-1和Ⅱ-4都患病，为隐性纯合体aa，而其父母都正常，所以都是杂合体Aa．Ⅱ₂和Ⅱ₃的基因型及概率都是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，婚配后生一个正常小孩的概率为1-$\frac{1}{4}×\frac{2}{3}×\frac{2}{3}$=$\frac{8}{9}$．
（5）通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展．
故答案为：
（1）单         
（2）常、隐         
（3）AA或Aa            
（4）$\frac{8}{9}$        
（5）产前诊断

点评 本题结合系谱图，考查基因的分离定律和人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图准确判断遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算