Question

11．黏多糖贮积症患者因缺少黏多糖水解酶，身材矮小、骨骼畸型、心血管和呼吸系统异常，调查发现该病的患者均为男性且少年期即死亡．某患者家庭中其他成员表现型均正常（相关基因用B、b表示）．下列推测不正确的是（　　）

• A． 该病的遗传方式为伴X隐性遗传
• B． 该患者的X^b基因不可能来自父亲
• C． 欲调查该病的发病率，要保证调查的患者家系群体足够大
• D． 该患者很可能是由于发生碱基对的替换导致基因结构改变，进而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内所致

Answer 1

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：A、根据题干信息“该病的患者均为男性且少年期即死亡”和“某患者家庭中其他成员表现型均正常”可知推知该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，A正确；
B、该患者为男性，其X^b基因只能来自母亲，不可能来自父亲，B正确；
C、调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，不能在患者的家系中调查，C错误；
D、该病为伴X染色体隐性遗传病，属于基因病，其形成原因可能是由于发生碱基对的替换导致基因结构改变，进而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内所致，D正确．
故选：C．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据题干信息判断这种遗传病的遗传方式；识记调查人类遗传病的内容及范围，能结合所学的知识准确判断各选项．