Question

（18分）研究发现，雌性哺乳动物细胞核中存在X染色体高度浓缩形成的巴氏小体，科研人员对此进行了研究。

（1）显微镜下观察巴氏小体时，需用______染色后制片。某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、XXX有2个、XXXX有3个，而XO没有巴氏小体，据此判断巴氏小体数目等于______。X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维持雌性个体与雄性个体的X染色体上_____量相同。

（2）为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与X染色体失活的关系，科研人员将某种雌鼠的胚胎干细胞（PGK细胞）中两条X染色体分别记为X1和X2（如图1），通过基因工程方法将其中X2上的Xist基因敲除，获得XT细胞。对PGK细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞许多细胞中E和e基因的表达量进行定量分析，实验结果如图2所示。

①由图2分析，大多数PGK和XT细胞中的X染色体__________。PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是________的。

②由图2分析，XT分化细胞中_________染色体失活。实验结果表明__________。

③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的________不同。

（3）据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因_______（填“会”或“不会”）转录。一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是________。

Answer 1

（1）碱性染料（或“龙胆紫”、“醋酸洋红”） X染色体数目-1 （表达的）基因

（2）①未失活 随机 ②X1 Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活 ③分化程度

（3）不会 正常或色弱

【解析】

试题分析：（1）根据题意，巴氏小体是X染色体高度浓缩形成的，因此观察巴氏小体（染色体）时需用龙胆紫或醋酸洋红染色后制片，再进行显微观察。根据题意中“XXY有1个、XXX有2个、XXXX有3个，而XO没有巴氏小体”，可判断巴氏小体数目等于X染色体数目-1。X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维持雌性个体与雄性个体的X染色体上表达的基因量相同。

（2）①由图2分析可知，PGK和XT细胞中E、e基因表达量相同的细胞数高于80%，E和e基因表达量高于80%的细胞数都接近5%，说明大多数PGK和XT细胞中的X染色体未失活。PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目都接近5%，说明X染色体失活是随机的。

②由图2分析，XT分化细胞中，e基因表达量高于80%的细胞数接近60%，而E基因表达量高于80%的细胞数为0，说明X1染色体失活。实验结果表明由于X1染色体的Xist基因未敲除，Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活。

③PGK分化细胞的不同细胞中，E、e基因表达量相同的细胞数约15%，E和e基因表达量高于80%的细胞数都接近25%，说明E、e基因表达的差异，可能是由于这些细胞的分化程度不同造成的。

（3）根据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因不会转录，使体细胞中X染色体上的基因能正常表达。一般情况下，由于巴氏小体的存在，使含色盲基因的X染色体上基因不能表达或表达受抑制，因此红绿色盲基因携带者的表现型是正常或色弱。

考点：本题考查性染色体及伴性遗传的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从材料中获取有效信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。