Question

5．如图表示人类镰刀细胞贫血症的病因，据图回答：
（1）过程③称为DNA复制，发生的场所是细胞核，发生的时期是间期．
（2）④表示的碱基序列是GUA，这是编码缬氨基的一个密码子，转运该缬氨酸的转运 RNA一端的三个碱基是CAU．
（3）镰刀型细胞贫血症十分罕见，这是因为基因突变具有突变率很低的特点．
（4）镰刀型细胞贫血症的病因是基因结构改变，21三体综合症患者的病因是第21号染色体增添一条，能否用光学显微镜检测出这两种疾病能．在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示转录过程，②表示翻译过程；③表示DNA分子复制过程，在该过程中发生了碱基对的替换，即基因突变．

解答 解：（1）图中③表示DNA复制过程中碱基对发生了改变，导致基因突变，其发生的场所是细胞核，发生的时期是间期．
（2）根据谷氨酸的密码子可知，转录的模板链是DNA上面的那条链，再根据碱基互补配对原则可知，④的碱基序列是GUA．mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基称为一个密码子，转运该缬氨酸的转运 RNA一端的三个碱基是CAU．
（3）镰刀型细胞贫血症十分罕见，这是因为基因突变具有突变率很低的特点．
（4）镰刀型细胞贫血症的病因是基因结构改变，21三体综合症患者的病因是第21号染色体增添一条，在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形，所以能用光学显微镜检测出这两种疾病．
故答案为：
（1）DNA复制     细胞核     间期
（2）GUA    密码子     CAU
（3）突变率很低
（4）能．在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形

点评 本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因示意图，考查基因突变、基因分离定律及应用，要求考生识记基因突变的相关知识，能准确判断图中各过程的名称，掌握基因突变与生物性状的关系；还要求考生掌握基因分离定律，能结合所学的知识准确答题．