Question

(16分)粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。

(1)该病的遗传方式为_       ___,2号的基因型为             (基因用 B-b表示)。7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是         。
(2)调查发现该病的发病率约为 1/132000,且患者均为男性。调查取样时要保证             ，人群中没有女性患者的原因是                                。
(3)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:
正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……
患 者:……TCAAGCAACGGAAA……
由此判断,_    ___导致基因结构改变,进而使_   ___缺失,粘多糖大量贮积在体内。
(4)为减少该病的发生,第Ⅲ代中的_   __(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。

Answer 1

(1)伴 X隐性遗传   X^BX^b   1/8
(2)随机取样且调查的群体足够大
含有 X^b的男性在少年期死亡,不能提供含 X^b的配子
(3)碱基对的替换   水解粘多糖的酶
(4)7号和 9号

解析试题分析：（1）由1、2无病6有病，无中生有是隐性，其中4号不含致病基因，10有病，不可能是常染色体遗传病，则该病是伴X隐性遗传，2号的基因型为X^BX^b，4号的基因型为X^BY，5号的基因型为X^BX^b，7号的基因型为1/2X^BX^b和1/2X^BX^B，与一正常男性（X^BY）婚配，生育出患病男孩（X^bY）的概率是1/2*1/4=1/8；(2)调查遗传病发病率时需随机取样且调查的群体足够大，且患者均为男性，由题目信息“少年期即死亡”，可能原因是含有 Xb的男性在少年期死亡,不能提供含 Xb的配子；（3）由图可知G突变为A（碱基对的替换）导致基因结构改变，而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内；（4）第Ⅲ代中7和9可能是该基因的携带者，需产前诊断。
考点：本题考查人类遗传病和基因突变的相关知识，意在考查考生综合运用所学知识解决一些生物学问题的能力。