[题目]迟发性脊椎骨骺发育不良是一类软骨发育不良遗传病.因其发病较晚(一般10岁后才出现典型症状)而很难对症状前患者进行诊断.研究者对某SEDL家系进行了调查.结果如图1(省略的家系成员均与此病无关).图中除第V代个体外其余均已成年.(1)据图1分析. SEDL是由性基因控制的遗传病.其致病基因最可能位于染色体上.图中第V� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查，结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年。

（1）据图1分析， SEDL是由 _________性基因控制的遗传病，其致病基因最可能位于___染色体上。图中第V代个体中，可以确定为杂合子的是_______。

（2）为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测，研究者利用遗传标记DXSI6对该家系成员进行分析。已知DXSI6是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记，根据长度不同表示为Dl、D2、D3……。该家系部分成员DXSI6标记如图2所示。

①由图推测，遗传标记________ (填“D2”、“D8”或“D10”）可作为SEDL致病基因的标记。

②结合图1、图2,推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXSI6标记是___。

（3）为了阐明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。

① 根据图3信息分析，I序列与Sedlin蛋白的氨基酸序列_______（存在／不存在）对应关系。

② 提取患者、携带者和正常人的 mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。

mRNA来源	患者	携带者	正常人
扩增产物长度（bp）	567、425	679、567、537、425	679、537

经检测，SEDL患者体内不含Sedlin蛋白。推测患者发病的原因：结合图 3和上表数据可以推知，致病基因的成熟mRNA缺失_______序列（用E1-E5，回答）；

由图3中两种成熟mRNA皆能翻译形成正常的 Sedlin 蛋白推测，该 mRNA的________位于患者缺失的 mRNA序列内，导致翻译无法启动。

③ 基因测序结果表明：与正常基因相比，致病基因仅在I2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式属于____________。该变化可引起前体加工过程剪接方式的改变，最终影响蛋白质的合成。

【答案】隐 X 20号 D2 D2和D8 不存在 E3 起始密码子基因突变

【解析】

由遗传系谱图可知，该家系中全是男性患者，又因为Ⅱ3患病，但其父亲Ⅰ1不患病，故不是伴Y遗传。无中生有为隐性，又因为该病男性患者的比例多于女性患者的比例，最可能是伴X隐性遗传病。

根据遗传标记结果可知，12号患者只有D2一种标记，故D2可以作为SEDL致病基因的标记。

根据基因表达过程可知，两种长度不同的成熟mRNA均能翻译成正常的SEDL蛋白。

根据PCR对正常基因和致病基因扩增的结果分析可知，患者即隐性纯合子的扩增产物长度分别是567、425；正常人即显性纯合子的扩增产物长度是：679、537。

（1）由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ3，无中生有为隐性，又因为图中患者均为男性，而Ⅱ3的父亲Ⅰ1正常，因此最可能是伴X隐性遗传病。第V代个体中，20号的父亲是患者，故20号一定是杂合子。

（2）①根据图1分析可知，在5、6、12、14、15、20、21、22个体中，肯定含有致病基因的有5、12、20，结合图2分析，5、12、20都含有D2基因，故推测D2可以作为该病致病基因的标记。

②由图1和图2可知，5号是携带者，含有D2和D10，6号正常，含有D8，可知13、14、15号都可能为携带者，而图2显示14号含有D2和D8，又因为22号含有D2和D8，故推测13号很可能同时含有D2和D8。

（3）①由图可知，I区域的核苷酸序列转录后的序列被剪切掉，再进行翻译，故推测I区域的序列与Sedlin蛋白的氨基酸不存在对应关系。

②由图3可知，两种成熟mRNA长度相差一个E2对应的序列即142bp，结合PCR扩增产物可知，正常人和患者两种反转录产物的长度差均为：679-567=112bp；537-425=112bp，说明致病基因缺少了一部分核苷酸序列；结合正常基因各序列的长度E3的长度为112bp，故推测致病基因的成熟mRNA缺少了E3序列，可能导致对应的成熟mRNA缺少了起始密码子，不能进行翻译，从而导致不能合成SEDL蛋白。

③碱基对由A/T→C/G，属于基因突变中碱基对的替换。该突变可能导致了mRNA前体加工过程剪接方式的改变，最终影响蛋白质的合成。

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