Question

【题目】由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU）。正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1的DNA经限制酶MspⅠ处理，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列叙述正确的是（ ）

A.苯丙酮尿症致病基因位于常染色体上，受隐性基因控制

B.Ⅲ1为男性胎儿，肯定携带致病基因，应避免其出生

C.若Ⅱ2和Ⅱ3 再生一个孩子，该孩子是PKU患者的概率为1/4

D.Ⅲ1长大后与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为279/280

Answer 1

【答案】ACD

【解析】

题图分析，图1中I1、I2，婚配生出Ⅱ1表现患病且为女性，可知该遗传病是由常染色体上的隐性基因控制的，结合图2可知检测的Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1基因型均为Aa，Ⅱ1的基因型均为aa。

A、由分析可知，苯丙酮尿症致病基因位于常染色体上，受隐性基因控制，A正确；

B、Ⅲ1肯定携带致病基因，但性别未知，可视情况选择出生，B错误；

C、由分析可知Ⅱ2和Ⅱ3 均为携带者（Aa），若再生孩子，该孩子是PKU患者（aa）的概率为1/4，C正确；

D、Ⅲ1的基因型为Aa，长大后与正常异性婚配，生一个患病孩子的概率为1/70×1/4=1/280，故生一个正常孩子的概率为1-1/280=279/280 ，D正确。

故选ACD。