Question

12．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引起该病．下列关于该遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A． 该遗传病一定会传给子代个体
• B． 分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型
• C． 基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病
• D． 调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算

Answer 1

分析 1、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、Fanconi贫血属于常染色体隐性遗传病，该遗传病不一定会遗传给子代，A错误；
B、所有基因中碱基种类都相同，因此分析基因的碱基种类不能确定该病的致病基因，B错误；
C、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或改变，不会造成基因的缺失，C错误；
D、调查该病的发病率应在自然人群中随机调查，D正确．
故选：D．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点；识记调查人类遗传病的内容及调查范围，能结合所学的知识准确答题．