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【题目】下图甲是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上,这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,图乙是Ⅱ3体内某细胞的分裂图,请分析回答以下问题:(Ⅱ2的致病基因用Aa表示,Ⅱ3的致病基因用Bb表示,不考虑基因突变)

(1)Ⅱ3的致病基因的遗传方式是_________,Ⅱ2的致病基因是_________(填“显性或“隐性”) 致病基因。

(2)若Ⅱ2的致病基因是常染色体遗传,则Ⅲ2的基因型是_________,Ⅲ2与同基因型的人婚配,子女患病的概率是_________

(3)若Ⅱ2与Ⅱ3生了一个先天聋哑的女孩,该女孩的X染色体缺失了一段,则这条缺失一段的X染色体来自_________(填“父亲”还是“母亲”),这个女孩的基因型是_________

(4)图乙细胞名称是_________,该细胞发生的变异类型是_________,根据(3)中的分析结果在图中相应染色体上标出A(a)基因。_____

【答案】 常染色体隐性遗传 隐性 AaBb 7/16 母亲 BbXaX 初级卵母细胞 染色体变异 1号染色体缺失对应位置标A,2号染色体对应位置标AA(见下图示)

【解析】试题分析:观察图甲第Ⅰ代的每一家庭的亲本和子女的表现型,图乙中染色体的形态及其行为特点,从中把握重要信息:“表现型相同的双亲所生的子女中出现了不同于双亲的表现型”和“同源染色体排列在赤道板上、1号染色体的1条染色单体缺失了一段”,以此为切入点并结合题意,准确定位Ⅱ23的致病基因的遗传方式及其与染色体的位置关系,进而围绕基因的自由组合定律、伴性遗传、减数分裂等相关知识,对各问题进行分析解答。

(1) 系谱图显示,Ⅰ3和Ⅰ4均正常,其女儿Ⅱ3患先天聋哑遗传病,据此可推知:3的致病基因的遗传方式是常染色体隐性遗传;Ⅰ1和Ⅰ2均正常,其儿子Ⅱ2患先天聋哑遗传病,据此可推知:2的致病基因是隐性致病基因。

(2) 已知Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,且Ⅱ2位于1对染色体上,3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上2对基因均可单独致病。若Ⅱ2的致病基因是常染色体遗传,则Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别是aaBB、AAbb,进而推知:2的基因型是AaBb。2与同基因型的人婚配,子女患病的概率是1—3/4A_×3/4B_7/16。

(3)图乙是Ⅱ3体内某细胞的分裂图,其细胞呈现的特点是同源染色体排列在赤道板上,说明处于减数第一次分裂中期,其中1号染色体的1条染色单体缺失了一段,由此推知:若Ⅱ2与Ⅱ3生了一个先天聋哑的女孩,该女孩的X染色体缺失了一段,则这条缺失一段的X染色体来自母亲(Ⅱ3,而且1号染色体为X染色体结合对(2)的分析可推知:Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别是BBXaXa、bbXAXA母亲(Ⅱ3在减数第一次分裂过程中,1号X染色体的1条染色单体上基因A所在的片段缺失,产生了基因型为bX的卵细胞,该卵细胞与2产生的基因型为BXa的精子受精,形成的基因型为BbXaX的受精卵发育成的个体即为先天聋哑的女孩,这个女孩的基因型是BbXaX 。

(4) 图乙细胞处于减数第一次分裂中期来自图甲中的3(女性),据此推知图乙细胞的名称是初级卵母细胞。由图乙所示的1号染色体的1条染色单体缺失了一段”可知,该细胞发生的变异类型是染色体变异。根据(3)中的分析结果可知:3的基因型是bbXAXA,而图乙是Ⅱ3体内的一个初级卵母细胞的分裂图,其中1号和2号均为X染色体,1号染色体缺失对应位置和2号染色体对应位置的基因均为A,即1号染色体缺失对应位置标A,2号染色体对应位置标AA(标注后的图示见答案)。

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