【题目】早发型帕金森病(AREP)是一种神经变性病,通常在40岁前发病.如图1是某AREP家系,请回答有关问题:
(1)据家系图判断,该病为__遗传,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是__(基因用A,a表示).
(2)但是进一步研究发现,AREP发病与Parkin基因有关.科研人员对该家系成员进行基因检测,通过__技术获得大量Parkin基因片段,DNA测序后发现:Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5的该基因为杂合,而Ⅱ2、Ⅲ4为纯合,这6个人都发生了碱基对的__,导致翻译过程中167位丝氨酸变为天门冬酰胺.
(3)Ⅱ3长期接触汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者没有出现帕金森症状.Ⅱ5有一氧化碳中毒史,该家系其他成员无一氧化碳中毒和明显毒物接触史.推测,本家系两位患者发病是__的结果;Ⅲ4未出现帕金森症状的原因可能是__.
(4)帕金森发病与神经元的变性受损有关.进一步的研究发现,Parkin蛋白是一种泛素﹣蛋白连接酶(E3),其作用途径如图2所示.
推测帕金森发病的原因可能是:一方面,在AREP 患者的神经元内,突变的Parkin蛋白失去了活性,导致目标蛋白__,在神经元内病理性沉积而导致神经元死亡.另一方面,Parkin蛋白还能对凋亡蛋白Bax进行泛素化,使线粒体免受Bax的损伤.在AREP 患者体内,线粒体损伤增加,导致__供应不足,进而触发神经元的凋亡过程.
【答案】常染色体隐性 AA或Aa、aa PCR 替换 基因和环境共同作用 未到发病年龄或未接触环境毒物 无法泛素化,出现降解障碍 ATP
【解析】
根据题意和图示分析可知:父母正常,而子代中女儿有患病个体,说明早发型帕金森病属于常染色体隐性遗传病。
(1)根据家系图判断,该病为常染色体隐性遗传病,由于Ⅱ3是患者,其基因型为aa,则Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合体Aa.因此,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是AA或Aa、aa。
(2)科研人员对该家系成员进行基因检测,通过PCR技术获得大量Parkin基因片段,DNA测序后发现:Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5的该基因为杂合,而Ⅱ2、Ⅲ4为纯合,这6个人都发生了碱基对的替换,导致翻译过程中167位丝氨酸变为天门冬酰胺,而氨基酸数目不变。
(3)根据Ⅱ3长期接触汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者没有出现帕金森症状.Ⅱ5有一氧化碳中毒史,该家系其他成员无一氧化碳中毒和明显毒物接触史,可以推测,本家系两位患者发病是基因和环境共同作用的结果;而Ⅲ4未出现帕金森症状的原因可能是未到发病年龄或未接触环境毒物。
(4)由于Parkin蛋白是一种泛素﹣蛋白连接酶(E3),其作用途径如图2所示,根据图示,推测帕金森发病的原因可能是:一方面,在AREP 患者的神经元内,突变的Parkin蛋白失去了活性,导致目标蛋白无法泛素化,出现降解障碍,在神经元内病理性沉积而导致神经元死亡。另一方面,Parkin蛋白还能对凋亡蛋白Bax进行泛素化,使线粒体免受Bax的损伤。在AREP 患者体内,线粒体损伤增加,导致ATP供应不足,进而触发神经元的凋亡过程。
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【题目】对下图中各曲线所代表的生物学含义描述正确的是哪项
A. 甲图表示人的成熟红细胞中ATP生成速率与血浆中的氧气浓度的关系
B. 乙图表示冬季蔬菜大棚中一天内CO2的浓度变化
C. 丙图表示酵母菌呼吸时氧气浓度与CO2产生量的关系,a点时ATP产生量最大
D. 丁图表示某高等动物体内正在分裂的细胞,该细胞是次级精母细胞或者次级卵母细胞
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【题目】下图为人体细胞的生命历程示意图,①~⑥为各个时期的细胞,a~c表示生理过程。据图分析正确的是
A. 与外界环境进行物质交换的能力②比①强
B. ⑥比②的基因更容易发生突变
C. ⑤与⑥的基因型和蛋白质相同
D. 体内细胞分化形成⑤的过程不可逆
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【题目】如图表示细胞内蛋白质的合成及其去向,其中①~⑦表示细胞结构,甲~丁表示结构中的物质。请据图回答:
(1)图中不含磷脂分子的结构是__________(填序号)。
(2)结构①中进行的过程是__________,甲表示的物质是__________。
(3)丁物质合成和分泌过程体现了细胞中各种生物膜在功能上的关系是__________。
(4)若图左侧表示胰岛B细胞合成,分泌胰岛素的过程,则乙、丙、丁三种物质中最可能具有降血糖作用的是__________。
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【题目】如图为细胞分裂的某一时期,下列有关叙述正确的是( )
A. 此图可能是有丝分裂中期的动物细胞
B. 此细胞内含有2个四分体、4条染色体
C. ①由蛋白质和两条脱氧核苷酸链构成
D. 姐妹染色单体即将分离发生自由组合
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【题目】下图所示为人体在某项生理过程中所发生的化学反应示意图。
(1)图中标有字母的物质中,__________代表酶,其化学本质是__________,基本组成单位是__________。
(2)如果B代表蔗糖,则C和D各代表____________________。
(3)下列关于葡萄糖与蔗糖相比较的说法中错误的是__________。
A.它们的分子式不同,但化学元素组成相同
B.蔗糖能水解,葡萄糖却不能
C.它们有相同的分子式,但结构不同
D.葡萄糖是单糖、蔗糖是二糖
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【题目】下图表示某动物细胞中染色体和染色体上的基因,请据图回答:
(1)图中染色体1与2(或3与4)是一对________。基因A与a(或B与b)是一对_________。
(2)若该细胞为精原细胞,则染色体1与2在减数第___________次分裂时分离,该细胞减数分裂后能产生______种精子细胞。
(3)该动物体能产生的配子类型是__________,若该细胞为胚胎干细胞,则有丝分裂的后期有_________条染色体。
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【题目】下图为噬菌体侵染细菌实验过程的示意图,请分析回答:
(1)实验的第一步是获得被放射性同位素标记的噬菌体。根据实验结果判断,所选用的放射性标记物是______。(32P/35S)
(2)实验的第二步是用_____________侵染细菌。
(3)第三步搅拌的目的是_____________。
(4)实验结果:沉淀物中放射性很高。此现象说明噬菌体的_________侵入到是噬菌体的遗细菌体内。经检测发现子代噬菌体中也有放射性,证明_________是噬菌体的遗传物质。
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【题目】在荧光显微镜下观察被标记的某动物的睾丸细胞,等位基因A、a被分别标记为红、黄色,等位基因B、b被分别标记为蓝、绿色。①③细胞都处于染色体向两极移动的时期。不考虑基因突变和交叉互换,下列有关推测合理的是
A. ①时期的细胞中向每一极移动的都有红、黄、蓝、绿色荧光点,各2个
B. ③时期的细胞中向每一极移动的都有红、黄、蓝、绿色荧光点,各1个
C. ②时期的初级精母细胞中都有红、黄、蓝、绿色荧光点,各2个
D. 图中精细胞产生的原因是减数第一次分裂或减数第二次分裂过程异常
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