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【题目】早发型帕金森病(AREP)是一种神经变性病,通常在40岁前发病.如图1是某AREP家系,请回答有关问题:

1)据家系图判断,该病为__遗传,23的基因型分别是__(基因用Aa表示).

2)但是进一步研究发现,AREP发病与Parkin基因有关.科研人员对该家系成员进行基因检测,通过__技术获得大量Parkin基因片段,DNA测序后发现:1235的该基因为杂合,而24为纯合,这6个人都发生了碱基对的__,导致翻译过程中167位丝氨酸变为天门冬酰胺.

33长期接触汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者没有出现帕金森症状.5有一氧化碳中毒史,该家系其他成员无一氧化碳中毒和明显毒物接触史.推测,本家系两位患者发病是__的结果;4未出现帕金森症状的原因可能是__

4)帕金森发病与神经元的变性受损有关.进一步的研究发现,Parkin蛋白是一种泛素﹣蛋白连接酶(E3),其作用途径如图2所示.

推测帕金森发病的原因可能是:一方面,在AREP 患者的神经元内,突变的Parkin蛋白失去了活性,导致目标蛋白__,在神经元内病理性沉积而导致神经元死亡.另一方面,Parkin蛋白还能对凋亡蛋白Bax进行泛素化,使线粒体免受Bax的损伤.在AREP 患者体内,线粒体损伤增加,导致__供应不足,进而触发神经元的凋亡过程.

【答案】常染色体隐性 AAAaaa PCR 替换 基因和环境共同作用 未到发病年龄或未接触环境毒物 无法泛素化,出现降解障碍 ATP

【解析】

根据题意和图示分析可知:父母正常,而子代中女儿有患病个体,说明早发型帕金森病属于常染色体隐性遗传病。

1)根据家系图判断,该病为常染色体隐性遗传病,由于Ⅱ3是患者,其基因型为aa,则Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合体Aa.因此,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是AAAaaa

2)科研人员对该家系成员进行基因检测,通过PCR技术获得大量Parkin基因片段,DNA测序后发现:Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5的该基因为杂合,而Ⅱ2、Ⅲ4为纯合,这6个人都发生了碱基对的替换,导致翻译过程中167位丝氨酸变为天门冬酰胺,而氨基酸数目不变。

3)根据Ⅱ3长期接触汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者没有出现帕金森症状.Ⅱ5有一氧化碳中毒史,该家系其他成员无一氧化碳中毒和明显毒物接触史,可以推测,本家系两位患者发病是基因和环境共同作用的结果;而Ⅲ4未出现帕金森症状的原因可能是未到发病年龄或未接触环境毒物。

4)由于Parkin蛋白是一种泛素﹣蛋白连接酶(E3),其作用途径如图2所示,根据图示,推测帕金森发病的原因可能是:一方面,在AREP 患者的神经元内,突变的Parkin蛋白失去了活性,导致目标蛋白无法泛素化,出现降解障碍,在神经元内病理性沉积而导致神经元死亡。另一方面,Parkin蛋白还能对凋亡蛋白Bax进行泛素化,使线粒体免受Bax的损伤。在AREP 患者体内,线粒体损伤增加,导致ATP供应不足,进而触发神经元的凋亡过程。

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C. 丙图表示酵母菌呼吸时氧气浓度与CO2产生量的关系,a点时ATP产生量最大

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4)若图左侧表示胰岛B细胞合成,分泌胰岛素的过程,则乙、丙、丁三种物质中最可能具有降血糖作用的是__________

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3)下列关于葡萄糖与蔗糖相比较的说法中错误的是__________

A.它们的分子式不同,但化学元素组成相同

B.蔗糖能水解,葡萄糖却不能

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