Question

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病，正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白．70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中粘液增多，细胞在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染．
（1）患儿的体重较同龄儿童要轻的主要原因是

 

（2）如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图．Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常．
Ⅱ₃和Ⅱ₄的生育的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是

 

，所以生育前应该通过遗传咨询和

 

等手段，对遗传病进行监控和预防．

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害,伴性遗传

专题：

分析：分析系谱图：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ-8），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病属于常染色体隐性遗传病（用A、a表示），则Ⅱ-5和Ⅲ-8的基因型均为aa，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均为Aa．

解答： 解：（1）患儿的体重较同龄儿童要轻的主要原因是营养不良．
（2）由题意知，Ⅱ-3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，母亲是色盲基因的携带者，Ⅱ-3是色盲基因携带者的概率是

1

2

，即

1

2

X^BX^b，Ⅱ-4是正常男性基因型为X^BY；对于囊性纤维病来说，Ⅱ-3和Ⅱ-4基因都是Aa，因此对于两种遗传病来说，Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代同时患有2中遗传病的概率是aaX^bY=

1

2

×

1

4

×

1

4

=

1

32

；生育前应该通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监控和预防．
故答案为：
（1）营养不良
（2）

1

32

    产前诊断

点评：本题旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系并利用遗传系谱图和相关信息预期遗传病的发病率的能力和采用适当的手段进行人类遗传病检测和预防．