Question

16．人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病．白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出．下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制．请据图回答有关问题：

（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于体内缺乏基因3所致，苯丙酮尿症是由于体内缺乏基因2所致．（提示：酪氨酸为非必需氨基酸）
（2）分析图甲可知，基因对性状的控制途径是通过控制酶的合成来控制代谢，从而控制生物性状．
（3）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由常染色体上的隐性基因控制．
（4）图乙中Ⅱ₅、Ⅱ₈的基因型分别为RR或Rr、Rr．
（5）图乙中Ⅲ₉是纯合子的概率是0，图乙中Ⅲ₁₀是患病女孩的概率是，$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 1、氨基酸形成蛋白质的过程中的相关计算：肽键数=脱去水分子数=氨基酸总数一肽链数．
2、基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
3、分析乙图，双亲Ⅰ₁和Ⅰ₂正常，生患病女儿Ⅱ₇，可知苯丙酮尿症是由常染色体上隐性基因控制的．

解答 解：（1）由图甲可知，在基因水平上，白化病患者是由于发生突变，体内缺乏基因3所致，苯丙酮尿症是由于发生突变，体内缺乏基因2所致．
（2）分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制生物性状．
（3）乙图，1号和2号正常，生患病女儿7号，故苯丙酮尿症是由常染色体上隐性基因控制的．
（4）Ⅱ7患病，其基因型为rr，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Rr，故Ⅱ5基因型及概率为$\frac{1}{3}$RR、$\frac{2}{3}$Rr．Ⅱ8表现正常，其基因型可能为RR或Rr．
（5）9号表现型正常，有患苯丙酮尿症的父亲，其基因型为Rr，为纯合子概率为0．
（6）5号基因型及概率为$\frac{1}{3}$RR、$\frac{2}{3}$Rr，6号基因型为rr，二者婚配，生患病女孩的概率为：$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$，
故答案为：
（1）3     2
（2）通过控制酶的合成来控制代谢，从而控制生物性状
（3）常     隐
（4）RR或Rr   Rr  
（5）0    $\frac{1}{6}$

点评 本题结合人体内苯丙氨酸的代谢途径图解和遗传系谱图，考查了基因和性状的关系、基因控制性状的方式、遗传病患病类型的知识，对基因控制性状的记忆、理解和根据遗传系谱图及题干中的条件准确地判别患病类型是解题的关键．