Question

【题目】DNA分子中特定片段的“拷贝数变异”是指与本物种正常的基因组相比，染色体上发生的一种结构变异。某研究小组利用PCR方法(PCR利用的是体外DNA复制的原理），检测了莱芜猪（2n=38)种群体细胞中R基因拷贝总数，并分析了该基因在莱芜猪2个家系中的遗传规律。

（1）图1为R基因在13号染色体上的位置及拷贝数示意图。与a比较，b、c染色体发生了R基因所在片段的____________。R基因拷贝数的改变可能导致_____________量的改变，引起性状的改变。

（2）图2是莱芜猪的2个家系图。若体细胞中染色体由图1中a、c组成，则用1/2表示，其R基因拷贝总数为3，以此类推。在产生生殖细胞时，13号染色体上的R基因不发生交叉互换。

注：图形内的数字表尔莱芜猪个体编号，图形下面的数字代表R基因在该个体两条染色体上的拷贝数

①A家系后代理论上还应有R基因组合为________的个体。本研究中并没有发现该类型子代个体。对此有两种推测，一是_________________，无法看到此类型个体。二是本研究的_____________，不能使所有的基因组合在后代都出现。为验证第二种推测，需要____________________________。

②在B家系中，604号、1631号、174号个体的R基因拷贝总数依次为3、3、2，则604号的R基因组合只能是___________________________________。

Answer 1

【答案】缺失、重复 基因表达(控制合成的蛋白质) 0/0 0/0受精卵胚胎期致死 样本数量少（家系数量少） 在更多莱芜猪家系中调查 1/2

【解析】

【试题分析】

本题的知识点是染色体结构变异、基因分离定律的实质。需要考生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，并应用相关知识进行推理、解答问题。而且本题的情景比较新颖，还需要考生具有一定的识图析图能力并从中获取有用的信息。

（1）与a相比，b染色体缺失R部分结构，C重复了R部分结构，由此可推知b、c染色体发生了R基因所在片段的缺失、重复；R基因拷贝数的改变可能导致基因表达量（控制蛋白质合成的量）发生改变，进而引起生物性状改变。

（2）①按照分离定律，A家系父本产生的配子的类型及比例是0∶2＝1∶1，母本产生的配子的类型及比例是0∶1＝1∶1，由于雌雄配子结合是随机的，因此A家系后代理论上还应有R基因组合为0/0的个体；本研究中并没有发现该类型子代个体可能的原因一是0/0受精卵胚胎期致死，无法看到此类型个体；二者是样本数量过少（家系数量少），不能使所有的基因组合在后代都出现；为验证第二种推测，需要扩大样本数量，选择更多莱芜猪家系进行调查。

②在B家系中，604号、1631号、174号个体的R基因拷贝总数依次为3、3、2，说明其体细胞中染色体分别由图1中（a、c）、（a、c）和（b、c）组成，由于子代中出现了R基因拷贝总数为2的个体（即174号），所以604号的基因组合只能是1/2。