Question

家族性高胆固醇血症（等位基因用B、b表示)是一种常染色体遗传病，其发病原因是细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL - c)受体缺失或异常，患者中纯合子表现为严重患病，杂合子表现为中度患病。请结合图示所给信息，回答下列问题：

（1）家族性高胆固醇血症是　　　 性遗传病，家族性高胆固醇血症患者基因型为　　 。患者血液中胆固醇含量比正常人　　　 。

（2）携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL-c)进入细胞的方式是　　　　 。

（3）—对中度患病的夫妇，生育一个正常孩子的概率为　　　　 。导致细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL-c) 受体缺失或异常的根本原因是　　　　　 。

（4）为预防家族性高胆固醇血症患儿的出生，应在遗传咨询的基础上进行　　　　 。

Answer 1

（1）显  BB或Bb  高

（2）胞吞 

（3）1/4   基因突变

（4）产前诊断（或基因诊断）