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单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗？
目前多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法，致死、致崎和致残率高，给家庭和社会造成了巨大负担，因此避免此类患儿出生尤为重要。
传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的，有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现使无创产前诊断成为可能。
基于cffDNA的无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床，而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法，在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病，而且不需要通过有创产前诊断进行验证。
NIPD通过扩增胎儿通用序列，如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型，来诊断单基因遗传病，而不是直接检测基因突变，比如仅在男胎中确诊杜氏肌营养不良，或仅在女胎中确诊先天性肾上腺皮质增生症，这样避免了大约50%的有创产前诊断。早期一些NIPD是应用PCR及限制性内切酶切断包含突变位点的DNA序列，再通过琼脂糖凝胶电泳判定结果检测基因突变，如与软骨发育不全相关的FGFR3基因突变，该方法准确，快速，费用相对低，但评价结果主观性强，大约7%~8%无肯定结论，也不适用所有突变。
IPD技术用于临床首先是针对父源性常染色体显性遗传病，即排除或识别父源性变异和检测出新发变异。在这种情况下，技术方法简单直接，因为导致突变的父源性基因并不存在于母体内，通过检测母体血浆中父源性等位基因的存在与否即可对胎儿进行诊断。隐性遗传病中父源性突变的缺失将提示胎儿为携带者或正常。利用PCR和限制性内切酶分析在母体血浆中发现了一种父源性遗传的引起囊性纤维化的突变。
母体血浆中细胞游离DNA来源于母亲细胞和胎盘滋养层细胞的凋亡。虽然胎儿游离DNA大约占5%-10%，且随着孕周增加而增加，但其相对数量在孕期是高度变化的，影响因素包括孕周、胎盘大小、母亲是否吸烟、母亲体质量指数和母亲是否有先兆子痫等。考虑到这些不可预知的因素，NIPD测量时会观察到假阳性和假阴性结果。因此，取血后必须尽快分离血浆以维持胎儿DNA的最大比例。
利用母体血浆DNA无创产前诊断胎儿单基因遗传病是产前诊断的巨大进步，诊断疾病的种类在逐渐增加，从最初只能鉴定是否遗传父源性突变，到可以分析更为复杂的隐性遗传病、X连锁遗传病和母源性显性遗传病，而且避免了有创产前诊断带来的流产等风险，使得有家族史的夫妇可以获得早期安全的产前诊断。但临床应用中NIPD仍面临许多挑战，对于复杂单基因遗传病或罕见突变，试验过程繁琐，费用较高，其大规模用于临床还有一段时间。随着NIPD的发展，在今后的临床实践中，还需制定检测标准和指导方针，建立质量保证体系和专业培训，以及商讨可能出现的伦理问题。
（1）单基因遗传病如何定义？它的群体发病率和患者后代发病率如何？___________ 。
（2）产前诊断方法除了绒毛膜取样或羊膜腔穿刺还有什么技术？__________ 。预防遗传病的措施有哪些? _______。
（3）对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病，需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲(95%)， —般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。请问具体的判断标准是什么？ ________ 。
（4）NIPD测量时一般出现假阴性结果的原因是什么？___________ 。
（5）用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题？ __________ 。
【答案】由单个或一对等位基因突变引起的疾病。群体发病率低，患者后代发病率较高 B超检査、孕妇血细胞检査、基因诊断 禁止近亲结婚、早期避免致畸剂、提前终止妊娠、选择生男孩或女孩 如果为纯合子患儿，该比值会较高；如果胎儿和母亲基因型相同，即为携带者，该比值相等；如果胎儿为野生型纯合子，该比值降低。 由于母体血浆中cffDNA浓度低，极易发生假阴性。 患儿致病基因的检测会使其因此受到社会的歧视
【解析】
遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
（1）单基因遗传病是指由单个或一对等位基因突变引起的疾病。群体中发病率较低，但在患者后代发病率较高。
（2）产前诊断方法有：B超检査、孕妇血细胞检査、基因诊断和绒毛膜取样或羊膜腔穿刺等技术。目前采取的预防遗传病的措施有：禁止近亲结婚、早期避免致畸剂、提前终止妊娠、选择生男孩或女孩。
（3）对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病，需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲(95%)， —般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。如果为纯合子患儿，该比值会较高；如果胎儿和母亲基因型相同，即为携带者，该比值相等；如果胎儿为野生型纯合子，该比值降低。（4）由于母体血浆中cffDNA浓度低，极易发生假阴性。
（5）用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题有：如对患儿致病基因的检测会使其因此受到社会的歧视。
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【题目】泡菜是一种传统美食，世界各地都有泡菜的影子，涪陵榨菜、法国酸黄瓜、德国甜酸甘蓝，并称为世界三大泡菜。回答问题：
（1）制作泡菜宜选用新鲜的蔬菜，原因是______________。制作泡菜的原理是______________。
（2）在制作泡菜时，泡菜坛一般用水密封，目的是____________，所需盐水需煮沸冷却后使用，原因是____________。食盐水加入“陈泡菜水”的作用是____________。
（3）在测定亚硝酸盐含量过程中，在泡菜提取的滤液中加入氢氧化铝的作用是________________。
（4）在腌制过程中，有时由于产膜酵母菌的繁殖会导致泡菜水的表面长一层白膜，这层白膜是怎样形成的？___________________。
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【题目】猫的正常耳对折耳为显性，相关基因A、a位于X染色体上。用X射线处理一只正常耳雄猫，然后将其与多只折耳雄猫杂交，得到的数千只子代（F1）中出现一只正常耳雄猫。检测发现，这只正常耳雄猫Y染色体上多了一段带有A基因的片段。下列判断错误的是
A.亲代正常耳雄猫变异发生在胚胎时期
B.该杂交实验结果说明突变具有低频性
C.F1中正常耳雄猫的出现是染色体发生结构变异的结果
D.F1正常耳雄猫与折耳雌猫交配，后代雄猫都是正常耳
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【题目】我国中部地区某森林中植物繁茂，动物栖息期间，丰富度较大。以下说法正确的是
A.与北方针叶林相比，该森林中有较多的腐殖质，被分解者分解后能促进植物的生长
B.该林中植物种类繁多，高低错落有致，为动物的生存提供了更多的食物和生存空间
C.若森林发生火灾后，通过次生演替很快又可恢复到原有水平
D.该森林生态系统达到相对稳定后，群落中的有机物的量和物种数不再发生变化
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【题目】某昆虫的眼色有三种类型：暗红眼、红眼和棕色眼，受常染色体上的(A/a、B/b)两对等位基因控制。现有四种纯合品系分别为：甲(暗红眼)、乙(红眼)、丙(棕色眼)、丁(棕色眼)，利用甲和丙、乙和丁杂交，子一代均为暗红眼，再用子一代相互交配，子二代均出现暗红眼：红眼：棕色眼＝9：3：4。请回答下列问题：
(1)品系乙的基因型是______________。
(2)若子二代中与亲本表现型相同的个体所占的比例为7/16，则亲本的杂交组合为______________(填“甲×丙”或“乙×丁”)。
(3)请利用这四个纯合品系为实验材料，设计测交实验验证控制眼色的两对等位基因位于两对同源染色体上。(要求写出实验思路、预期结果和结论)______________________。
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【题目】血友病是伴X染色体隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生了一个患血友病的男孩；小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。下列相关叙述正确的是
A.抗维生素D佝偻病的遗传方式与血友病的相同
B.若两个女儿的基因型相同，则小女儿生出患病男孩的概率为1/8
C.血友病女性和正常男性婚配，只需进行B超检查即可查出胎儿是否患血友病
D.上述大女儿的儿子患病的原因是大女儿的卵母细胞在减数分裂过程中发生了基因重组
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【题目】下列关于“制作并观察植物细胞有丝分裂的临时装片”实验的叙述，错误的是
A.清水漂洗的目的是洗去多余的解离液，以利于染色
B.在高倍镜下能观察到处于分裂期的细胞
C.用盐酸处理后有利于制片时将根尖压成单层细胞
D.根尖分生区细胞大多数处于分裂期
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【题目】人类中非秃顶和秃项受常染色体上的等位基因(B、b)控制，其中男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶，而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶。控制褐色眼(D)和蓝色眼(d)的基因也位于常染色体上，其表现型不受性别影响。这两对等位基因独立遗传。
回答问题：
(1)非秃顶男性与非秃顶女性结婚，子代所有可能的表现型为_____________________。
(2)非秃顶男性与秃顶女性结婚，子代所有可能的表现型为_______________________。
(3)一位其父亲为秃顶蓝色眼而本人为秃顶褐色眼的男性与一位非秃顶蓝色眼的女性结婚。这位男性的基因型为____或_____，这位女性的基因型为______或_______。若两人生育一个女儿，其所有可能的表现型为_________________________________。
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【题目】溶酶体是细胞的“消化车间”，内部含有多种水解酶。下列叙述，错误的是
A.溶酶体可参与细胞的生物膜系统的构成
B.细胞可再利用溶酶体分解后的产物
C.正常生理状态下溶酶体能分解衰老、损伤的细胞结构
D.用差速离心法可从大肠杆菌细胞中分离出溶酶体
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