A. | 游离型 | B. | 缺失型 | C. | 嵌合型 | D. | 易位型 | ||||
E. | 倒位型 |
分析 根据患者的核型组成不同,可将Down综合征分为三种遗传学类型.
(一)游离型
游离型(21三体型)即标准型.据统计,此型约占全部患者的92.5%.核型为47,XX(XY),+21.此型的发生绝大部分与父母核型无关,它是生殖细胞形成过程中,在减数分裂时不分离的结果.染色体不分离发生在母方的病例约占95%,另5%见于父方,且主要为第一次减数分裂不分离.减数分裂不分离的机制还有待进一步研究,有研究表明可能与染色体支架蛋白-拓扑异构酶Ⅱ(topoⅡ)的活性改变有一定关系.此外,不能排除某些表型正常的母亲实际是21三体细胞很少的嵌合体,如果其生殖细胞中嵌合21三体细胞,她们的子女就有可能遗传获得额外的21号染色体,特别是较年轻的、有过1个以上的21三体型孩子的母亲.
(二)易位型
此型约占5%,增加的一条21号染色体并不独立存在,而是与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位,染色体总数为46,其中一条是易位染色体.最常见的是D/G易位,如核型为46,XX(XY),-14,+t(14q21q),其次为G/G易位,如核型为46,XX(XY),-21,+t(21q21q).患者的易位染色体,如果是由亲代传递而来的,其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者(balanced translocation carrier),其核型为45,-21,+t(Dq21q)或45,+t(Gq21q).染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时,理论上经减数分裂可以产生6种类型的配子(图3),但实际上只有4种配子形成,故与正常个体婚配后,将产生4种核型的个体.由此可见,染色体平衡易位携带者虽外表正常,但其常有自然流产或死胎史,所生子女中,约1/3正常,1/3为易位型先天愚型患儿,1/3为平衡易位携带者.但如果父母之一是21/21平衡易位携带者时,1/2胎儿将因核型为21单体而流产,1/2核型为46,-21,+t(21q21q),因此活婴将100%为21/21易位型先天愚型患儿.所以21/21平衡易位携带者不应生育.
(三)嵌合型
此型较少见,约占2%.此型产生的原因
一是由于生殖细胞减数分裂不分离,继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47,+21/46两个细胞系的嵌合体,由此形成的嵌合体的发生率与标准的三体型一样,随母亲年龄的增加而增加.
二是合子后(post-zygotic)有丝分裂不分离的结果.
如果第一次卵裂时发生不分离,就会产生47,+21和45,-21两个细胞系,而后一种细胞很难存活,因此,导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂,所有嵌合体内都有正常的细胞系.不分离发生得越晚,正常细胞系所占比例就越多,则此患者症状就越轻.有研究表明,有丝分裂过程中不分离形成的嵌合体与母亲年龄无关,在已有的报道中由于有丝分裂不分离形成的嵌合体估计占17%~30%.因本型患者的体细胞中含有正常细胞系,故临床症状多数不如21三体型严重、典型.如47,+21细胞系比例低于9%时,一般不表现出临床症状.
解答 解:由以上分析可知,Dowm综合征遗传学类型有游离型、嵌合型和易位型.
故选:ACD.
点评 本题考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例,能结合所学的知识准确判断各选项.
科目:高中生物 来源: 题型:解答题
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科目:高中生物 来源: 题型:选择题
A. | ATP是细胞内的一种高能磷酸化合物,每个ATP分子含有三个高能磷酸键 | |
B. | 因为生物体的生命活动每时每刻都离不开ATP,所以在生物体内有大量的ATP存在 | |
C. | 对于所有生物来说,ADP合成ATP的能量都来自于呼吸作用和光合作用 | |
D. | 对于正常生活的细胞来说,ATP与ADP的相互转化是时刻不停地发生且处于动态平衡之中的 |
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科目:高中生物 来源: 题型:解答题
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科目:高中生物 来源: 题型:解答题
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科目:高中生物 来源: 题型:选择题
A. | H+通过质子泵运出保卫细胞的方式为协助运输 | |
B. | 光照可引起保卫细胞吸水膨胀,进而使气孔张开 | |
C. | 脱落酸与相应受体结合将导致质子泵被磷酸化 | |
D. | ABA是一种可促进果实成熟和衰老的植物激素 |
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科目:高中生物 来源:2015-2016安徽六安第一中学高一下学期期中考试生物试卷(解析版) 题型:选择题
从经过饥饿处理的植物的同_叶片上陆续取下面积相同的叶圆片(见下图),称其重量。在不考虑叶片内有机物向其他部位转移的情况下进行分析,其中错误的是( )
A.叶圆片y比叶圆片x重
B.(y-x)g可代表从上午10时到下午4时光合作用中有机物的净增加量
C.假使全天温度保持不变,则从上午10时到下午4时,一个叶圆片制造的有机物为(2y-x-z)g
D.在下午4时至晚上10时这段时间内,呼吸作用的速率可表示为(y—z)g/h
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科目:高中生物 来源:2015-2016安徽六安第一中学高一下学期期中考试生物试卷(解析版) 题型:选择题
下列有关酶的实验设计正确的是
A.利用淀粉、蔗糖、淀粉酶和碘液验证酶的专一性
B.利用过氧化氢和淀粉酶探宂温度对酶活性的影响
C.利用过氧化氢、鲜肝匀浆和FeCl3研究酶的高效性
D.利用胃蛋白酶、蛋清和pH分别为5、7、9的缓冲液验证pH对酶活性的影响
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科目:高中生物 来源:2015-2016安徽六安第一中学高二下期中考试生物试卷(解析版) 题型:选择题
下列过程,不发生在内环境中的生理生化反应是( )
①神经递质和激素的合成②抗体和抗原的特异性结合
③丙酮酸氧化分解成二氧化碳和水④神经递质和突触后膜受体的作用
⑤乳酸与碳酸氢钠作用生成乳酸钠和碳酸
⑥蛋白质在消化道中的消化分解
A.②③④ B.②⑤⑥ C.①③④ D.①③⑥
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