Question

如图1为某种单基因遗传病的系谱图（相关基因用H、h表示）．图2表示H和h基因中的某一特定序列经Bcl I酶切后产生的大小不同片段（bp表示碱基对），由于不同长度的酶切产物电泳后形成不同的条带，据此可进行基因诊断．图3表示对图1系谱图中的五人进行基因诊断后得到的电泳带谱．

请据图回答以下问题：
（1）从图1可以看出，通常系谱图中必须给出的信息包括：

 

、

 

、

 

、世代数以及每一个体在世代中的位置．
（2）图2中的Bcl I 酶能够识别双链DNA分子的

 

，并且破坏特定部位的

 

键．
（3）分析图2可知，H基因突变成h基因时发生了碱基对的

 

（替换/增添/缺失）．如果突变发生在基因的中部，会使得相应蛋白质的

 

序列改变．
（3）综合分析上图可知，该病的遗传方式为

 

隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为

 

，其儿子的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三种片段的概率是

 

．
（4）若Ⅱ-2与一患病男性婚配，请在右图中画出其儿子和女儿的基因诊断结果．
（5）若H基因突变成h基因后，结果导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）．则基因模板链中发生的改变是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：图1中Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，后代Ⅱ-1号有病，有无中生有的特点，说明是隐性遗传病；图2中的BclI 酶是一种限制酶，可以识别特定的核苷酸序列，并在特定的位点进行切割；图3电泳图可见Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-3有相关的致病基因，说明该基因位于X染色体上，是隐性致病基因．

解答： 解：（1）从图1遗传图谱可以看出生物个体的 性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置．
（2）图2中的BclI 酶是一种限制酶，可以识别特定的核苷酸序列，并在特定的位点进行切割，破坏特定部位的 磷酸二酯键．
（3）分析图2可知，H基因突变成h基因时基因的长度没有变，所以该突变是碱基对 替换导致的．如果突变发生在基因的中部，会使得相应蛋白质的 氨基酸序列改变．
（3）已知图1中Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，后代Ⅱ-1号有病，有无中生有的特点，说明是隐性遗传病，再从图3电泳图可见Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-3有相关的致病基因，说明该基因位于X染色体上，是隐性致病基因．则Ⅱ-3的基因型为 X^HX^h，其儿子的基因型是X^HY或X^hY，基因诊断中出现142bp或99bp和43bp，三种片段同时出现的概率是 0．
（4）若Ⅱ-2X^HX^H与一患病男性X^hY婚配，其儿子和女儿的基因型是X^HX^h、X^HY，所以基因诊断结果如下：

（5）根据题意可知H基因突变成h基因后，是脯氨酸（密码子CCU或CCC）转变为组氨酸（密码子CAU或CAC）的结果，即mRNA上C→A，则基因模板链中发生的改变是G→T．
故答案是：
（1）性别      性状表现      亲子关系
（2）特定核苷酸序列          磷酸二酯键
（3）替换         氨基酸
（3）X染色体     X^HX^h      0
（4）见右图  

 （5）鸟嘌呤变为胸腺嘧啶（或G→T）

点评：本题考人类常见遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析题意以及解决问题的能力．