Question

【题目】糖原贮积病患者不能正常代谢糖原，致使糖原在组织中大量沉 积而致病。图甲为人体糖代谢的部分途径。请分析回答。

（1）据图甲可知，抑制葡萄糖激酶不仅会制约糖原的合成，还会制约细胞的________ 呼吸；细胞呼吸启动时 ATP 中的_______ 键断裂，释放能量。

（2）Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，图乙为某家族此病遗传情况家系 图，在正常人中，杂合子概率为 1／150。若Ⅱ—3 与表现型正常的男性结婚后生育一

个孩子，则患病概率约为_______ 。

（3）某新型糖原贮积病由磷酸酶基因（B）突变引起。经家系调查绘出家系遗传图与 图乙一致。研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的 DNA 序列 互补。利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，过程和结果如图丙所示。

①体内进行 DNA 复制时，解链的方法是用_______ 酶。特点是_______________ 。

②结合图乙和图丙分析；该新型糖原贮积病的遗传方式为 X 染色体隐性遗传病，做出 判断依据的是该家系中_个体 DNA 杂交检测的结果，其中Ⅰ—1 个体的基因 型是_。

Answer 1

【答案】有氧、无氧 高能磷酸键 1/900 解旋 边解旋边复制 Ⅰ—1、Ⅰ—2、Ⅱ—5 XBXb

【解析】

分析图形：图甲为人体糖代谢的部分途径，显示葡萄糖与糖原、非糖类物质之间的转化过程；图乙为该病的遗传图解，根据常染色体隐性遗传病的规律分析患者和相关个体的基因型，作相关计算；图丙是各个体的电泳图，根据条带作合理的判断和计算，据此答题．

（1）据图1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸．抑制葡萄糖激酶会抑制6-磷酸葡萄糖的生成，从而限制糖原合成，也会减少丙酮酸的量，丙酮酸是细胞呼吸的中间产物，其量减少会影响有氧呼吸和无氧呼吸．ATP是生物体内各种耗能反应的能量的直接提供者，从图1中也可以看出细胞呼吸的启动需要ATP中高能磷酸键断裂，释放能量的功能。

（2）Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病．Ⅰ-1、Ⅰ-2生出的Ⅱ-5的基因型为ee，所以易推理出Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都为Ee，Ⅱ-3基因型为1/3EE、2/3Ee，已知正常人群中杂合子的概率为1/150，即Ee/EE+Ee=1/150，所以Ⅱ-3（是Ee的概率为2/3）与表现型正常的男性（是Ee的概率为1/150）结婚，生育患病孩子（ee）的概率为：2/3×1/150×1/4=1/900。

（3）①体内进行 DNA 复制时，解链的方法是用解旋酶。特点是边解旋边复制；

②分析图2该病的遗传系谱：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病可知该病为隐性病；探针检测的图3的结果：Ⅰ-1（女）既有B基因又有b基因，Ⅰ-2（男）只有B基因，Ⅱ-5（男）只有b基因．综合以上两个图的分析可推理出：该病是伴X隐性遗传病，Ⅰ-1基因型是XBXb，Ⅰ-2基因型是XBY，Ⅱ-5基因型是XbY．