Question

12．胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病，该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍，某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后，记录如下（空格中“+”代表胱氨酸尿症患者，“-”代表正常），下列叙述中正确的是（　　）

祖父	祖母	姑姑	外祖父	外祖母	舅舅	父亲	母亲	弟弟
+	-	-	+	-	-	+	+	-

• A． 分析上表可知胱氨酸尿症属于伴X染色体显性遗传病
• B． 患者父母怀孕前进行遗传咨询，步骤先后分别为家系调查和系谱分析、疾病类型诊断、预测后代患病率、给出防治建议等
• C． 该患病女性的父母生出男孩正常的概率是$\frac{1}{4}$
• D． 治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性，患者治愈后后代中不再出现胱氨酸尿症

Answer 1

分析 该女子的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，即“有中生无为显性”，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病．

解答 解：A、由于父母患病而弟弟正常，该病为显性遗传病，又由于父亲患病而祖母正常，则该病只能为常染色体显性遗传病，A错误；
B、患者父母怀孕前进行遗传咨询，步骤先后分别为家系调查和系谱分析、疾病类型诊断、预测后代患病率、向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等、，B错误；
C、由于弟弟正常，则父母均为杂合子，因此父母生出男孩正常的概率为$\frac{1}{4}$，C正确；
D、治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性，患者治愈后患者的基因型并没有发生改变，属于不可遗传变异，D错误．
故选：C．

点评 本题考查了人类遗传病的有关知识，要求考生能够根据家系调查表构建遗传系谱图，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，识记遗传咨询的步骤，利用基因的分离定律解决相关计算问题．