镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病.已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb.镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb.该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断.右图为某一家族中该病的遗传系谱图.因为6和7曾生下一个患病男孩.为了能生下健康的孩子.每次妊娠后都要进行产前诊断.下图是夫妇二人及胎儿基因诊题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb，该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右图为某一家族中该病的遗传系谱图，因为6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，下图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。

（1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 ▲ 染色体上，属于 ▲ 性遗传病。该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是 ▲ 。

（2）从上图可知，某个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失，正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点。该区域经限制酶切割后得到的酶切片段可与探针杂交，经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示 ▲ 条带谱，突变基因显示 ▲ 条带谱。

（3）根据凝胶电泳带谱分折可以确定胎儿的基因型，判断其是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，Ⅱ2的基因型是 ▲ ，正常胎儿有 ▲ （写数字）。

（4）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ₈与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为 ▲ 。

【答案】

（１）常隐3、4、6、7(多写、漏写不得分)

（2）2 1 （3） bb Ⅱ1 、Ⅱ3、 Ⅱ4（4）1/183

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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是（）

A．血红蛋白基因突变类型属于碱基对的改变

B．根据凝胶电泳带谱分析，这对夫妇的四个孩子中体细胞基因纯合的是Ⅱ₁和Ⅱ₄

C．检测突变基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

D．凝胶电泳分离酶切片段，与RNA杂交后，突变基因显示一条带，可以推断基因突变发生在血红蛋白基因内部

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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象的合理解释是（）

A.杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾?

B.杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾?

C.杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾?

D.杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

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科目：高中生物 来源： 题型：

（07江苏卷）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。