Question

8．人类遗传病21-三体综合征的患儿发病率与母亲的生育年龄有一定关系，预防该遗传病的主要措施是（　　）
①适龄生育  ②基因诊断  ③染色体分析  ④B超检查．

• A． ①②
• B． ③④
• C． ①③
• D． ②③

Answer 1

分析 婚前检测和预防遗传病的措施有：遗传咨询，产前诊断，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等．唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患者体细胞中染色体数目为47条．故可通过检查染色体是否异常来判断．

解答 解：①人类遗传病21-三体综合征的患儿发病率与母亲的生育年龄有一定关系，因此预防该遗传病的主要措施之一是适龄生育，①正确；
②基因诊断只能检测基因突变导致的遗传病，不能测出染色体异常遗传病，②错误；
③21三体综合征属于染色体异常遗传病，因此通过染色体分析可检测出染色体异常，③正确；
④B超检查只能检查出胎儿畸形，不能检查出染色体异常，④错误．
故选：C．

点评 本题主要考查遗传病的监测和预防，本题涉及到一些与生活实际密切相关的知识，考查学生理论联系实际的能力．