Question

7．下列有关人类遗传病的说法正确的是（　　）

• A． 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
• B． 21三体综合征患者是由染色体组数异常引起的三倍体个体
• C． 遗传病患者不一定携带相应的致病基因
• D． 为了调查某隐性遗传病的发病率应在患者家族中全面调查

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、21三体综合征患者是由染色体数异常引起的三体个体，而不是三倍体个体，B错误；
C、遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病，C正确；
D、为了调查某隐性遗传病的发病率应在人群中随机调查，D错误．
故选：C．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例；掌握调查人类遗传病时的调查内容和调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项．