Question

据最新一期《科学》杂志报导，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克?基廷及其同事发现了一种名为“SCN5A”的生物突变．为研究该生物变异他们设置了很多实验．根据要求请回答下列问题：
（1）突变的类型包括

 

、

 

．如要区分突变类型可以用显微镜观察

 

时期的细胞．
（2）他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时，发现SCN5A基因中有一个碱基被替换，导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变．该过程发生在

 

时期．
（3）如图为某家族患该病的遗传系谱图，该病的遗传方式为

 

；Ⅱ₈基因型是

 

（A/a表示），Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率为

 

．要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为

 

．

Answer 1

考点：基因的分离规律的实质及应用,基因突变的特征,常见的人类遗传病

专题：

分析：根据3、4和9，患病女儿致病基因来自父母，父母有致病基因而无病，故致病基因是隐性，父有致病基因而无病，此致病基因不可能位于X染色体上，所以是常染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）现代进化理论认为突变和基因重组产生进化的原材料．其中突变包括基因突变和染色体变异．由于在细胞有丝分裂中期，染色体形态固定、数目清晰，所以可以用显微镜观察有丝分裂中期的细胞，判断是否属于染色体变异．
（2）基因突变一般发生在DNA分子复制时期，而DNA复制发生在细胞分裂的间期．
（3）由于父母正常，而子女患病，所以该病的遗传方式为常染色体隐性病．由于Ⅱ₉患病，所以Ⅰ₃Ⅰ₄的基因型都是Aa，因此Ⅱ₈基因型是AA或Aa．由于Ⅲ₁₀患病，所以Ⅱ₆Ⅱ₇的基因型都是Aa，因此再生一个患病男孩的概率为

1

4

×

1

2

=

1

8

．要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为AA，否则都有可能患病．
故答案为：
（1）基因突变      染色体变异    有丝分裂中期
（2）间期  
（3）常染色体隐性    AA或Aa   　

1

8

　   AA

点评：本题难度适中，属于考纲中应用层次的要求，着重考查遗传方式的判断及相关概率的计算，对于此类试题，关键是能够根据系谱图准确判断遗传病的遗传方式．判断口诀为：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”．