Question

7．关于遗传病叙述正确的是（　　）

• A． 先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多是先天的
• B． 多基因遗传病在群体的发病率较高
• C． 遗传病一定有遗传物质的改变，根本原因是基因突变
• D． 基因治疗可用正常基因取代或修补病人细胞中的缺陷基因从而治疗疾病，但基因治疗仍存在安全性问题

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病．先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病．当一种畸形或疾病是遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等．但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷．例如：母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障．这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病．遗传病也并不全是先天性疾病，如一些家族性的秃头症，要到40岁左右才发病．

解答 解：A、先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多是先天的，A正确；
B、多基因遗传病在群体的发病率较高，这是多基因遗传病的特点之一，B正确；
C、遗传病一定有遗传物质的改变，但其根本原因不一定是基因突变，还可能是染色体变异等，C错误；
D、基因治疗是把正常基因导入病人体内有缺陷的细胞中，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，D错误．
故选：AB．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，明确人类遗传病≠先天性，也≠家族性．