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    造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
    (1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
    (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。
    (3)原发性高血压属于____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
    (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____，不可能患____。这两种病的遗传方式都属于单基因____遗传。

    （1)数目（1分，其他合理答案也给分）  母亲（1分）  (2)父亲（2分）    (3)多（1分）
    (4)镰刀型细胞贫血症 血友病   隐性   （每空1分，共3分）

    解析

    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    科目：高中生物 来源： 题型：

    以下是人体内苯丙氨酸的代谢途径概念图，请认真读图后回答下列问题：

    (1)控制         (填序号)的基因缺失会使人患白化病。

    (2)人类有一种单基因遗传病叫苯丙酮尿症，头发枯黄、尿液中有大量苯丙酮酸，造成这种疾病的原因是图中         (填序号)异常造成的。

    (3)从图中可以看出，酶④是在细胞的           中发挥作用的。从人体内苯丙氨酸的代谢途径可以看出基因是通过控制            而控制遗传性状。

    (4)大肠杆菌中的一种叫做EcoRI的限制酶，能够专一识别GAATTC的序列，并在G和A之间将这段序列切开。假如用限制酶EcoRI处理以下的DNA序列片段，请先写出下面DNA的互补链，然后在图的右边画出限制酶EcoRI处理后的黏性末端。

    G　A　T　T　G　G　C　C　T　T　A　A　G　C　T　C　G　A

    (5)治疗糖尿病的特效药是         ，其生产可以运用基因工程的技术，将人的基因“嫁接”到细菌上，人的基因能“嫁接”到细菌的DNA上，是因为                  。

    填写基因工程操作的常规方法流程图。

    (6)若利用工程菌生产胰岛素，则影响其产量的主要生态因素有             。

    (7)在基因的表达过程中，一种氨基酸可能有几个密码子，这一现象叫做密码的兼并。

    你认为密码的兼并对生物的遗传有什么意义?

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    28.（8分）

    　 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

    　 (1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

    　 (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。

    　 (3)原发性高血压属于____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

    　 (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____，不可能患____。这两种病的遗传方式都属于单基因____遗传。

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    科目：高中生物 来源：2011届陕西省西安市五大名校高三第一次模拟考试理综生物部分 题型：综合题

    苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。
    (1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为正确吗？请说明理由。
      
    (2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3，现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是　　　　。
    (3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

    ①该缺陷基因是　　　　性基因，在　　　　染色体上。
    ②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是　　　　。
    ③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并分析选与不选的原因。
                                                                       
                                                                      
    ④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分子探针进行检测，这一方法采用　　　　　技术，依据的原理是                     。

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    科目：高中生物 来源：2013年全国普通高等学校招生统一考试生物（海南卷解析版） 题型：综合题

    造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

    (1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

    (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。

    (3)原发性高血压属于____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

    (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____，不可能患____。这两种病的遗传方式都属于单基因____遗传。

     

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