Question

【题目】下图为一种单基因遗传病的系谱图，相关基因用Aa表示(图示过程无变异发生)请据图回答下列问题：

（1）若该遗传病是伴X染色体遗传病，则Ⅲ2的基因型是____________，图谱中一定为杂合子的个体是____________，Ⅰ1的致病基因的传递过程体现了_____________的遗传特点

（2）如果该遗传病的致病基因位于常染色体上，则第Ⅲ代中__________的一个致病基因一定来源于Ⅰ1，判断理由是________________________。

（3）图中三代全部个体中的_______与正常人婚配，最容易验证基因Aa是否位于X染色体上，若Aa位于X染色体上，则其后代表现型特点为___________________。

Answer 1

【答案】XAXA或XAXa Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4 交叉遗传 Ⅲ1 Ⅲ1患病，则其基因型为aa，其中一个基因a遗传自母亲，其外祖父I1患病，基因型为aa，而其母亲正常，故其母亲的基因a必然遗传自其外祖父（或Ⅲ1的外祖父患病，为隐性纯合子，母亲正常，基因型为Aa，所以Ⅲ1母亲的基因a遗传自其外祖父。Ⅲ1患病，则其基因型为aa，故其母亲的基因a遗传给了Ⅲ1） Ⅲ3 女孩均正常，男孩均患病

【解析】

1、判断患病遗传方式的“口诀”：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性。

2、Ⅱ1和Ⅱ2正常，出生患病Ⅲ1，故该病属于隐性遗传病。

（1）若该遗传病是伴X染色体遗传病，则是X染色体隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2表现正常，Ⅲ1基因型是XaY，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型是XAY和XAXa，所以Ⅲ2的基因型是XAXA、XAXa；由于Ⅲ3、Ⅱ3、Ⅰ1是该病的患者，所以Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4是杂合子；Ⅰ1将其患病基因传递至Ⅱ2，Ⅱ2将致病基因传递至Ⅲ1，体现了X染色体隐性遗传病的交叉遗传的特点。

（2）如果该遗传病的致病基因位于常染色体上，Ⅲ1患病，则其基因型为aa，其中一个基因a遗传自母亲，其外祖父I1患病，基因型为aa，而其母亲正常，故其母亲的基因a必然遗传自其外祖父（或Ⅲ1的外祖父患病，为隐性纯合子aa，母亲正常，基因型为Aa，所以Ⅲ1母亲的基因a遗传自其外祖父I1），所以第Ⅲ代中Ⅲ1的一个致病基因一定来源于Ⅰ1。

（3）基因Aa如果位于X染色体上，则选择患病女孩Ⅲ3（XaXa）和正常人XAY婚配，所生孩子女孩（XAXa）均正常，男孩（XaY）均患病。