Question

生物研究性学习小组的同学对某地区人类的甲病和乙病两类遗传病进行调查．以下是他们研究过程中得到的一些材料．
材料一　调查中发现甲病在患有该病的家族中发病率较高，往往是世代相传；乙病的发病率较低，往往是隔代相传．
材料二　统计甲病和乙病在该地区万人中表现情况（见下表）

表现型 人数 性别	有甲病无乙病	无甲病有乙病	有甲病有乙病	无甲病无乙病
男性	279	150	6	4 465
女性	281	16	2	4 701

材料三　绘制甲病和乙病在某一家族中的系谱图（见下图）．（甲、乙病分别由核基因A和a、B和b控制）．

请分析回答下面的问题．
（1）根据材料一和二可以推断，控制甲病的基因最可能位于

 

染色体上，控制乙病的基因最可能位于

 

染色体上，主要理由是

 

．从来源看，导致甲、乙病产生的根本原因是

 

．
（2）分析两种遗传病的家族系谱图，可以得出：
①Ⅰ-3的基因型为

 

，Ⅱ-6的基因型为

 

．
②Ⅲ-10为纯合子的概率为

 

．
③Ⅳ-11患甲病的概率为

 

，只患乙病的概率为

 

．因此，Ⅲ-9和Ⅲ-10若生育

 

性后代，其患病的可能性会更低些．
（3）若该地区的某对表兄妹（都表现正常）婚配，后代中患遗传病的概率将

 

，其原因是

 

．
（4）禁止近亲结婚是控制人类遗传疾病的重要措施，除此以外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传疾病的发生？

 

．

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害,伴性遗传在实践中的应用

专题：

分析：人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查（如绘制家族系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式是常见方法）．子代基因型的确定和遗传病发生几率的预测还必须通过系谱图确定遗传病是显性还是隐性遗传．由图表可知：甲病中，男性患病：279+6=285，女性患病：281+2=283，所以男女患病人数相当，为常染色体遗传，又由于代代患病，所以甲为常染色体显性遗传病；乙病中，男性患病：250+6=256，女性中16+6=22，在男女中比例不等，为伴X染色体遗传病，但由于发病率比较低，所以乙为隐性遗传病．Ⅲ₉的基因型为AaX^BY，Ⅰ₃的基因型为X^bY，所以，Ⅱ₇的基因型为X^BX^b，Ⅲ₁₀的基因型为1/2X^BX^b，所以，Ⅲ₁₀的基因型为1/2aaX^BX^b，Ⅳ₁₁中甲病为1/2，正常为1/2，乙病中，男孩患病为1/4，正常为3/4，男孩同时患甲病和乙病的几率为1/2×1/4=1/8，只患甲病的几率为：1/2×3/4=3/8．

解答： 解：（1）由表中数据可知，甲病：男女患者人数基本相同，说明甲病与性别无关，属于常染色体遗传病．乙病：男性患者明显多于女性患者，说明乙病与性别有关，控制乙病的基因最可能位于X染色体．从来源看，导致甲、乙病产生的根本原因是基因突变．
（2）①由于Ⅰ-3只患乙病，所以其基因型为aaX^bY．Ⅱ-6表现正常，所以其基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②由于Ⅱ-7和8号个体的基因型为aaX^BX^b和aaX^BY，所以Ⅲ-10的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b，是纯合子的概率为

1

2

．
③根据Ⅱ-6正常，可知Ⅲ-9的基因型为AaX^BY，又Ⅲ-10的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b，所以Ⅳ-11患甲病的概率为

1

2

，只患乙病的概率为

1

2

×

1

2

×

1

4

=

1

16

．，Ⅲ-9和Ⅲ-10生育的女孩不患乙病，所以如果是女性后代，其患病的可能性会更低些．
（3）由于表兄妹属于近亲，他们携带同种隐性致病基因的可能性较大，所以婚配后代中患遗传病的概率增大．
（4）遗传病的检测和预防的手段有遗传咨询和产前诊断．遗传咨询通常分四个步骤进行：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议．
故答案为：
（1）常   　X  　 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者　     基因突变
（2）①aaX^bY    　aaX^BX^B或aaX^BX^b 　②

1

2

     ③

1

2

    　

1

16

　    女
（3）增加   　    表兄妹之间一部分基因相同（携带同种隐性致病基因的可能性较大）
（4）遗传咨询，产前诊断

点评：本题考查遗传定律的应用和人类遗传病预防的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．