Question

囊性纤维化是一种严重的遗传病，发病的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，图一表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用，图二为某一家族的遗传系谱图（已知Ⅰ-1个体不携带甲病致病基因，囊性纤维病和甲病的显性基因和隐性基因分别为A、a和B、b），据图回答问题：
 
（1）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过

 

方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度

 

，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释．
（2） CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的

 

发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能，表明基因对生物性状的控制方式是

 

．
（3）据图判断囊性纤维病的遗传方式是

 

．
（4）Ⅱ-4个体的基因型为

 

，Ⅱ-5个体为纯合子的概率是

 

．
（5）在此地区的人群中，有1%的人是囊性纤维病患者．Ⅱ-7和Ⅱ-8婚配，后代同时患两种病的概率是

 

．

Answer 1

考点：物质跨膜运输的方式及其异同,常见的人类遗传病

专题：

分析：1、磷脂构成了细胞膜的基本骨架．蛋白质分子有的镶在磷脂双分子层表面，有的部分或全部嵌入磷脂双分子层中，有的横跨整个磷脂双分子层．主动运输的特点是需要载体和能量．
2、据图分析囊性纤维病：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ-9），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病属于常染色体隐性遗传病（用A、a表示），则Ⅱ-7和Ⅲ-9的基因型均为aa，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均为Aa．
甲病：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他们有一个患病的儿子（Ⅱ-6），说明属于隐性遗传病，而Ⅰ-1个体不携带甲病致病基因，则甲病属于伴X隐性遗传病，则Ⅰ-1的基因型为X^BY，Ⅰ-2的基因型为X^BX^b，Ⅱ-4基因型为X^BX^B或X^BX^b．

解答： 解：（1）分析题图可知，细胞排除氯离子的方式需要载体蛋白和能量，因此属于主动运输；随氯离子在细胞外浓度逐渐升高，细胞内渗透压下降，水分子向膜外扩散的速度加快．
（2）CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，会使蛋白质的空间结构改变而影响蛋白质的正常功能．以上事实说明，基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状．
（3）根据题意和图示分析可知：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ-9），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病属于常染色体隐性遗传病．
（4）根据分析囊性纤维病中，Ⅲ-9的基因型均为aa，则Ⅱ-4的基因型为Aa；甲病中，Ⅰ-1的基因型为X^BY，Ⅰ-2的基因型为X^BX^b，Ⅱ-4基因型为X^BX^B或X^BX^b，因此Ⅱ-4个体的基因型为AaX^BX^B或AaX^BX^b，Ⅱ-5个体为正常的女性，囊性纤维病的基因型及比例为

1

3

AA或

2

3

Aa，甲病的基因型及比例为

1

2

X^BX^B或

1

2

X^BX^b，Ⅱ-5纯合子的概率=

1

3

×

1

2

=

1

6

．
（5）分析甲病，Ⅱ-7的基因型及比例为

1

2

X^BX^B或

1

2

X^BX^b，Ⅱ-8的基因型为X^BY，则后代甲病的患病率=

1

2

×

1

4

=

1

8

．
分析囊性纤维病，Ⅱ-7的基因型为aa，
在此地区的人群中，有1%的人是囊性纤维病患者（aa），则a=

1

10

，A=

9

10

，则AA=（

9

10

）²，Aa=2×

9

10

×

1

10

，则正常的人群中AA：Aa=9：2，Aa的概率为

2

11

，则后代患病=

2

11

×

1

2

=

1

11

；则两种病的概率是

1

8

×

1

11

=

1

88

．
故答案为：
（1）主动运输   加快
（2）空间  蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（3）常染色体隐性 
（4）AaX^BX^B或AaX^BX^b

1

6

（5）

1

88

点评：本题结合系谱图，考查物质的跨膜运输、基因的自由组合定律和人类遗传病等知识，要求考生识记物质跨膜运输的条件；掌握人类遗传病的特点，能根据系谱图判断遗传方式及相应个体的基因型，再计算概率．