Question

【题目】以下是两例人类遗传病。

病例一：人的正常色觉B对红绿色盲（b）呈显性，为伴性遗传；褐眼A对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：

（1）男子的基因型是_____________ ， 女子的基因型是_________________ 。

病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问：

（2）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________。

（3）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是___________________________________。

病例三：血友病是一种伴X性染色体遗传病，有一对夫妇，其中一人为患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，基因检测可以确定胎儿的基因型。请回答：

（4）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？________。为什么？_____________________________________________________________________。

（5）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性? ________。为什么? _____________________________________________________________________。

Answer 1

【答案】 2/3 1/4 需要 因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因 女性 女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。（或所有的男性胎儿都有来自母亲的X染色体上的致病基因，因此都患病。）

【解析】试题分析：本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据题干信息判断亲本的基因型，再运用逐对分析法进行相关概率的计算。

（1）根据题意，一个蓝眼、色觉正常的女子的基因型为aaXBXB或aaXBXb，一个褐眼、色觉正常的男子的基因型为A_XBY，生了一个蓝眼、色盲的男孩的基因型为aaXbY，则男子的基因型是AaXBY，女子的基因型是aaXBXb。

（2）幼儿黑蒙性白痴是一种常染色体隐性遗传病，父母正常，生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，由此可知，患病女儿的基因型是隐性纯合体，父母的基因型则都是杂合体，由题目可知儿子正常，这个儿子的基因型可能是显性纯合体，也可能是携带隐性基因的杂合体，且为杂合体的概率是为2/3。

（3）这个儿子与正常的女人结婚生的第一个孩子患病，说明这个儿子与正常的女人的基因型都为杂合体，因此所生孩子的患病几率为1/4。

（4）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测，因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。

（5）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是女性，女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。