Question

不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病。半乳糖在身体

中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又可和其他糖类一样，作为能量的来源。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢途径示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

①　　　　　　　　　 　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　 ；　

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有　　　　　　　　　　　、　　　　　　　　　　　　等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)

	平均活性mmol转换 (小时·g细胞)(37℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.17
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.33

 

①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循　　　　定律，理由是　。

②写出患者的正常父亲的基因型：　　　　，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为　　　　。

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。

材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤：

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　；

③　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

④　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　。

预期实验结果、得出结论：

①　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

 

Answer 1

(1)①基因通过控制酶的合成来控制(半乳糖)代谢过程，进而控制生物体的性状　②多个基因控制一个性状　(2)调查的群体小　取样不随机　(3)①基因的自由组合　三对等位基因位于三对同源染色体上

②AaBbCc　7/16　(4)实验步骤：②分别在A、B培养基上接种枯草杆菌　③将带有新生儿血斑的滤纸覆盖于A培养基上，将带有健康新生儿血斑的滤纸覆盖于B培养基上　④将A、B培养基在37℃的培养箱培养24 h，观察枯草杆菌的生长情况　预期实验结果、得出结论：①A培养基中血斑区域有枯草杆菌菌落，B培养基中没有，则新生儿苯丙酮酸超标　②A、B培养基中都没有枯草杆菌菌落，新生儿苯丙酮酸不超标

 

(1)由题图分析基因通过控制酶的合成来控制(半乳糖)代谢过程，进而控制生物体的性状，同时也说明性状也可以由多个基因控制。(2)由于调查的群体小或取样不随机会造成遗传病发病率的调查出现误差。(3)①由于三种酶由三对等位基因控制分别位于三对同源染色体上，所以三种酶合成相关基因的遗传遵循自由组合定律。②酶活性的大小决定于显性基因的数量，显性纯合体中的某种酶的活性是杂合体中该酶活性的2倍，隐性纯合体则近似于零。依据表格中的数据分析，可以看出表格其他三个个体的基因型是：AAbbCC(半乳糖血症患者)、AaBbCc(患者的正常父亲)、AaBbCC(患者的正常母亲)。计算该夫妇再生一个半乳糖血症患者的概率：1－(AB的概率)＝1－9/16＝7/16。(4)设计实验探究新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，只要遵循对照实验的对照原则确定携带不同婴儿血液血斑的滤纸作为变量即可。