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    3．W女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常，且配偶均不携带致病基因，妹妹的女儿也表现正常．
    （1）先天性侏儒症（基因A/a）的遗传方式是常染色体隐性遗传．由该家族现有成员的性状推测，W女士哥哥的基因型为AA或Aa．
    （2）一年后，W女士的哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因可能性最低的是B．
    A．母亲的卵原细胞发生基因突变     B．父亲的精原细胞发生基因突变
    C．女儿的垂体某些细胞产生病变     D．女儿的下丘脑某些细胞异常
    （3）W女士的哥哥家欲生育第二个孩子，他们夫妇需要（需要/不需要）进行遗传咨询，原因是他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史．
    （4）已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型，则他们的父母的血型基因型组合是IAi×IBi．

    分析 分析题文：W女士是一个先天性侏儒症患者，但其父亲、母亲正常，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．

    解答 解：（1）由以上分析可知，先天性侏儒症属于常染色体隐性遗传病．W女士的基因型为aa，其父母的基因型均为Aa，则其正常哥哥的基因型为AA或Aa．
    （2）正常哥哥的基因型为AA或Aa，哥哥的配偶不携带致病基因，一年后，这位哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因分析如下：
    A、母亲的卵原细胞发生基因突变，产生含有a基因的卵细胞，其与含有a基因的精子结合，进而产生基因型为aa的患病孩子，A正确；
    B、母亲不携带致病基因，即使父亲的精原细胞发生基因突变，也不会产生基因型为aa的患病孩子，B错误；
    C、女儿的垂体某些细胞产生病变，导致生长激素分泌不足，也可能会引起侏儒症，C正确；
    D、垂体释放生长激素受下丘脑的控制，因此女儿的下丘脑某些细胞异常也可能会导致侏儒症，D正确．
    故选：B．
    （3）W女士的哥哥家生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史，因此他们欲生育第二个孩子，需要进行遗传咨询．
    （4）已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型（ii），则另外两个人的血型为A型（IA_）、B型（IB_），由此可推中他们的父母的血型基因型组合是IAi×IBi．
    故答案为：
    （1）常染色体隐性遗传   AA或Aa
    （2）B
    （3）需要     他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史
    （4）IAi×IBi

    点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据题中信息准确判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再结合所学的知识准确答题．

    练习册系列答案
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    12．糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，临床表现为低血糖等症状．如图1为人体糖代谢的部分途径．请分析回答：

    （1）据图1可知，抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成，还会制约体内细胞的有氧呼吸和无氧呼吸，使产能减少．
    （2）I型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突变所致．血糖浓度低时，正常人体分泌胰高血糖素（激素）增加，使血糖浓度恢复到正常水平；给I型糖原贮积病患者注射该激素不能（填“能”或“不能”）使血糖浓度恢复到正常水平．
    （3）I型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，图2为某家族此病遗传情况家系图，在正常人中，杂合子概率为$\frac{1}{150}$．若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为$\frac{1}{900}$．
    （4）某新型糖原贮积病是由于磷酸酶基因（D）突变引起．经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致．研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补．此探针在一定的杂交和洗脱条件下，只要有一个碱基不匹配，就不能形成稳定的杂交链而被洗脱．利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，过程和结果如图3所示．

    ①体外扩增DNA时，解链的方法是高温变性．
    ②结合图2和图3分析：该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病，做出此判断依据是该家系中②Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-5个体DNA杂交检测的结果，其中I-1个体的基因型是XDXd．
    ③假如Ⅲ-1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是$\frac{1}{8}$．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    18．在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者．岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病．请据图回答问题：

    （1）两种病中乙病为血友病．
    （2）若Ⅲ11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为11%．我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ11与Ⅲ13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为$\frac{1}{2}$；同时患有两种病的概率为$\frac{1}{6}$．
    （3）D和d是一对等位基因．为了研究A、a与D、d的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaDd和AADD个体婚配的众多后代的基因型进行了分析．结果发现这些后代的基因型只有AaDD和AADd两种．据此，可以判断这两对基因位于同源染色体上，理由是基因型为AaDd的个体只产生Ad、aD两种类型配子，不符合自由组合定律．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    7．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查．在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低．下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）．请分析回答：
    表现型
    人数
    性别    		有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病
    男性27925074 464
    女性2811634 700
    （1）若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中随机抽样调查并计算发病率．
    （2）控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上．
    （3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则其中显性基因（A）的基因频率是3.85%．
    （4）图是该小组的同学在调查中发现的甲病，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-1患病 （基因为A、a）、乙病Ⅱ-5、Ⅲ-3患病（基因为B、b）的家庭系谱图．请据图回答：

    ①Ⅲ-2的基因型是aaXBXB或aaXBXb．
    ②如果Ⅳ-6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为$\frac{1}{8}$．
    ③如果Ⅳ-6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ-1在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变．
    ④现需要从第Ⅲ代个体中取样（血液、毛发等）获得乙病致病基因，一定可以提供样本的个体为Ⅲ3、Ⅲ4．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    13．《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果．科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突变是导致SYNS的元凶，而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸．FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白．根据上述材料，请回答：
    （1）已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有2对碱基发生改变才会导致SYNS．
    （2）如图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图：
    根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是常染色体显性遗传，若Ⅲ4与一正常男性婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是$\frac{1}{8}$．
    （3）经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%，Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配，则他们后代患SYNS病的几率为$\frac{16}{19}$．
    （4）若对Ⅲ2进行基因治疗，则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并分泌FGF9
    （5）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异．请简要解释这种现象．①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同；②不同的环境条件下，选择作用会有所不同．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    10．分析有关遗传病的资料，回答问题．
    镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．
    （1）科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为HbAHbS的个体存活率最高．图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图．

    （2）据系谱图可知，HbS基因位于常染色体上．Ⅱ-6的基因型是HbAHbA或HbAHbS，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是$\frac{1}{18}$．
    （3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子尚未出生，可以采用什么方法诊断？从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断．若孩子已出生，在光学显微镜下观察红细胞形态，即可诊断其是否患病．图2是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段．
    （4）该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的T∥A碱基对发生了改变，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化．

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    11．豌豆种子子叶黄色（Y）对绿色（y）为显性，形状圆粒（R）对皱粒（r）为显性，某人用黄色圆粒和绿色圆粒进行杂交，发现后代出现4种表现型，对性状的统计结果如图所示，请回答：
    （1）亲本的基因型是YyRr（黄色圆粒），yyRr（绿色圆粒）．
    （2）在杂交后代F1中，非亲本类型占的比例是$\frac{1}{4}$，其中纯合子的基因型是yyrr．
    （3）F1中黄色圆粒豌豆的基因型是YyRR、YyRr．

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