Question

帕陶综合征患者的13号染色体为三体．表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等．关于此病，下列说法正确的是（　　）

• A、该病遗传遵循孟德尔遗传定律
• B、帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
• C、该病形成的原因可能是基因重组
• D、该病染色体变异形式和猫叫综合征一致

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：分析题干信息可知，帕陶综合征患者的13号染色体为三体，因此该病是染色体异常遗传病中由染色体数目变异引起的疾病．

解答： 解：A、染色体异常遗传病不遵循循孟德尔遗传定律，A错误；
B、帕陶综合征是染色体异常遗传病，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；
C、该病形成的原因可是染色体变异，C错误；
D、猫叫综合征是染色体结构变异，帕陶综合征是染色体数目变异，D错误．
故选：B．

点评：本题的知识点是可遗传变异的来源，染色体异常病的类型，对于染色体变异遗传病的分类的记忆是本题考查的重点．