Question

某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。

下列叙述错误的是( )

A.h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B.Ⅱ1的基因诊断中只出现142 bp片段,其致病基因来自母亲

C.Ⅱ2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段,其基因型为XHXh

D.Ⅱ3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2

 

Answer 1

D

【解析】限制酶能识别特定的核苷酸序列并在特定的位点切割,酶切位点消失必然是因为碱基序列的改变,A项正确;Ⅱ1的基因诊断结果说明其基因型为XhY,其父为XHY,故h基因只能来自其母亲,其母亲基因型应为XHXh,B项正确;Ⅱ2的基因诊断结果说明含有h和H基因,故Ⅱ2基因型为XHXh,C项正确;Ⅱ3的丈夫基因型为XHY,Ⅱ3的基因型为XHXH或XHXh,故其儿子中出现h基因的概率为×=,D项错误。