Question

2．图1所示为人的一对性染色体，X和Y染色体有一部分是同源的（图中Ⅰ片段），另一部分是非同源的（图中的Ⅱ-1，Ⅱ-2片段）．图2-图6是该染色体上基因突变引起的遗传病．据此回答下列问题．

（1）人类遗传病包括三种主要类型，其中可能通过基因诊断确定是否患病的有单基因遗传病、多基因遗传病．
（2）图2-图6所示遗传病，致病基因可能位于Ⅱ-1的有图2、图3、图4．
（3）图5中若致病基因是位于1上，则11号的基因型（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）是X^aY^A；如果10、11号再生育一个孩子，这个孩子的发病率（填“是”或“否”）存在存在性别差异．
（4）图2和图5家庭中都不携带对方家庭的致病基因；若1不携带该家庭的致病基因，则3与12婚配，其后代不患病的概率是100%．

Answer 1

分析 分析图1：Ⅰ为XY染色体的同源区段，Ⅱ-1为伴X遗传，Ⅱ-2为伴Y遗传．
分析图2：图2符合“无中生有为隐性”，可能是常染色体上隐性或伴X隐性遗传．
分析图3：图3不符合伴Y遗传，其它情况都有可能．
分析图4：图4不符合伴X显性遗传，其他情况都有可能．
分析图5：图5符合“有中生无为显性，显性遗传看女病，女病男正非伴性”，属于同源区段上显性遗传．
分析图6：图6符合“无中生有为隐性，隐性遗传看男病，男病女正非伴性”，属于同源区段上隐性遗传病．

解答 解：（1）人类遗传病有三种类型，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中单基因遗传病和多基因遗传病可通过基因诊断来确定．
（2）若致病基因是位于Ⅱ-1的显性基因，即属于X染色体上显性遗传病，特点是父病女必病，符合图3．若致病基因是位于Ⅱ-1的隐性基因，属于伴X染色体隐性遗传病，特点是女病父必病，图2、图3都符合；若7、8的基因型为X^aY、X^AX^a，则9号也患病，因此图4也符合；图5属于常染色体显性遗传病；图6属于常染色体隐性遗传病．因此，图2-图6所示遗传病，致病基因可能位于Ⅱ-1的有图2、图3、图4．
（3）图5中遗传病为显性遗传病，两个亲本都是杂合子，其基因型可能为X^AX^a和X^AY^a 或X^AX^a和X^aY^A，又由于他们的女儿不患病（基因型为X^aX^a），所以10、11的基因型应该为X^AX^a和X^aY^A．如果10、11号再生育一个孩子，这个孩子的发病率与性别有关，女儿的发病率为50%，男孩的发病率为100%．
（4）由于3携带该家庭的隐性致病基因，在12体内只有相应的显性正常基因，而12未携带该家庭的显性致病基因，故他们的孩子全部正常．
故答案为：
（1）单基因遗传病、多基因遗传病
（2）图2、图3、图4
（3）X^aY^A       存在
（4）100%

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，尤其是单基因遗传病的类型，能正确分析题图，再结合所学的知识准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查，有一定难度．