Question

15．囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基对，导致CFTR载体蛋白结构异常，影响了Na⁺和Cl^-的跨膜运输，肺部细胞外侧Na⁺的聚积会使肺易受细菌伤害，最终使肺功能严重受损．由此可以推测，下列叙述不正确的是（　　）

• A． 囊性纤维病是一种遗传病，此变异在光学显微镜下不可见
• B． CFTR基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状
• C． 异常CFTR蛋白可能比正常CFTR蛋白所含肽键数量更多
• D． 囊性纤维病病人肺部组织液中的渗透压可能与正常人的不同

Answer 1

分析 1、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，其中只有染色体异常遗传病能通过光学显微镜观察到．
2、基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病．
3、环境的理化性质主要包括温度、pH和渗透压：
（1）人体细胞外液的温度一般维持在37℃左右；
（2）正常人的血浆接近中性，pH为7.35～7.45．血浆的pH之所以能够保持稳定，与它含有的缓冲物质有关；
（3）血浆渗透压的大小主要与无机盐、蛋白质的含量有关．在组成细胞外液的各种无机盐离子中，含量上占有明显优势的是Na⁺和Cl^-，细胞外液渗透压的90%来源于Na⁺和Cl^-．

解答 解：A、囊性纤维病形成的原因是基因突变，基因突变在光学显微镜下观察不到，A正确；
B、CFTR基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，B错误；
C、囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基对，这可能会导致终止密码子后移，因此异常CFTR蛋白可能比正常CFTR蛋白所含肽键数量更多，C正确；
D、细胞外液渗透压与无机盐和蛋白质有关，囊性纤维病病人肺部细胞外侧Na⁺聚积，因此囊性纤维病病人肺部组织液中的渗透压可能与正常人的不同，D正确．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病、基因与性状的关系、内环境等知识，要求考生识记常见的人类遗传病的类型、特点及实例；识记基因控制性状的途径；识记内环境的理化特性，能结合题中信息准确判断各选项．